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Syndrome de Bardet-Biedl

Survol

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire rare à l’origine de plusieurs anomalies chez la personne atteinte, notamment des troubles de vision. Dans le syndrome, qui porte le nom des deux médecins qui l’ont individuellement décrit dans les années 1920, Georges Bardet et Arthur Biedl, la perte de vision prend la forme d’une dystrophie rétinienne, avec une perte de vision centrale souvent inaugurale, accompagnée d’une détérioration graduelle de la vue durant l’adolescence et l’âge adulte. Il n’est pas rare que les personnes atteintes soient aveugles au sens de la loi au début de l’âge adulte. Selon les National Institutes of Health, la prévalence de la maladie se situe entre 1 personne sur 140 000 à 160 000, mais elle est plus élevée à Terre-Neuve-et-Labrador, où la population est génétiquement isolée. La prévalence du syndrome dans cette province tourne autour de 1 personne sur 17 000[1].

Plusieurs gènes sont en cause dans le syndrome de Bardet-Biedl. Ils jouent tous un rôle dans la commande et la structure des cils cellulaires (et non pas des cils de la paupière), qui sont comme les fines antennes issues du corps principal de nombreuses cellules. Comme ces structures – ou « organites » – sont importantes dans la transmission des signaux chimiques qui permettent aux cellules de communiquer, notamment les signaux participant à la croissance cellulaire et à la perception sensorielle, les mutations qui portent atteinte aux cils peuvent entraîner plusieurs anomalies, entre autres sur le plan de la vision.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland, et a été mis à jour le 23 août 2018.

Outre la perte de vision, la maladie présente d’autres symptômes, dont les suivants :

  • obésité, généralement plus prononcée dans la région du tronc – aussi appelée « obésité abdominale »
  • doigts et/ou orteils supplémentaires (anomalie congénitale appelée « polydactylie »), ou malformations mineures aux mains et aux pieds, par exemple une légère fusion ou un excédent de peau entre des doigts ou des orteils
  • absence ou manque de caractères sexuels secondaires – un phénomène appelé « hypogonadisme »
  • retard dans le développement
  • troubles rénaux

Puisque la maladie est complexe et que l’expression des gènes responsables varie d’un patient à l’autre, poser un diagnostic peut être difficile. Les médecins s’appuient souvent sur différents critères diagnostiques qui comprennent une association de symptômes, dont plusieurs figurent dans la liste ci-dessus. La maladie a néanmoins des marqueurs génétiques et elle est héréditaire; par conséquent, même si le dépistage génétique ne donne en aucun cas une réponse finale, il peut s’avérer un élément essentiel du diagnostic en ce qu’il aide à déterminer le ou les gènes ayant subi une mutation, de même que les facteurs héréditaires en cause.

Il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement ou soin curatif pour le syndrome de Bardet-Biedl (SBB). Plusieurs essais cliniques de traitements expérimentaux pour des formes héréditaires de cécité sont cependant en cours. L’un d’eux, appelé Luxturna, est déjà sur le marché aux États-Unis; il peut stopper la perte de vision, voire rétablir la vision en partie chez des personnes présentant une mutation biallélique du gène RPE65 (se traduisant par une rétinite pigmentaire ou l’amaurose congénitale de Leber).

À LIRE : NOTRE ARTICLE SUR L’APPROBATION DE LUXTURNA

Même si le syndrome de Bardet-Biedl suppose une association plus complexe de symptômes et résulte d’une série de mutations différentes – aucune n’implique le gène RPE65 –, l’autorisation et l’avènement de Luxturna montrent néanmoins que des thérapies géniques similaires pourraient, un jour, servir à traiter d’autres maladies génétiques. Notablement, cette évolution a jeté les bases futures des thérapies géniques en pavant la voie depuis la phase de recherche fondamentale préliminaire jusqu’à l’étape d’approbation du traitement. Déjà, des changements ont été apportés aux politiques, ce qui accélérera la recherche future sur les thérapies géniques et rendra le processus d’approbation plus efficace.

Grâce au soutien de la Bardet-Biedl Family Association, VCC est très fière d’appuyer la recherche sur les thérapies géniques qui visent à mettre au point un nouveau traitement pour le SBB causé par une mutation du gène BBS10.

Les essais cliniques sont une dimension essentielle du processus scientifique de mise au point de nouveaux traitements : ils permettent de tester la viabilité et l’innocuité de techniques et de médicaments expérimentaux, aussi appelés « interventions », sur l’humain. Participer à un essai clinique n’offre pas forcément des bienfaits sur le plan médical, mais certains patients ont effectivement de bons résultats après avoir reçu un traitement expérimental.

À LIRE : NOTRE GUIDE SUR LES ESSAIS CLINIQUES

Le site Web clinicaltrials.gov, administré par les National Institutes of Health des États-Unis, propose une base de données centralisée des essais cliniques réalisés à l’échelle mondiale. Comme l’indique la clause de non-responsabilité sur la page d’accueil, rien ne garantit qu’un essai clinique répertorié ait fait l’objet d’un examen ou d’une approbation préalable, puisque les NIH n’en vérifient pas le contenu. Il pourrait donc s’y trouver de faux essais ou des essais hasardeux qui cherchent à recruter des patients vulnérables. Si vous envisagez de participer à un essai clinique, il est important d’en discuter avec votre ophtalmologue et de lire attentivement les critères de participation. Pour parcourir les essais cliniques qui s’offrent à vous, cliquez sur le bouton ci-dessous.

ESSAIS CLINIQUES SUR LE SYNDROME DE BARDET-BIEDL

Pour les patients atteints d’une maladie héréditaire de la rétine (une maladie causée par une mutation génétique) comme le syndrome de Bardet-Biedl, participer à un essai clinique est peut-être la prochaine étape logique envisagée (voir la description d’essais cliniques ci-dessus). Or, au Canada, il n’y a pas de mécanisme centralisé pour guider la participation à un essai. Partant, Vaincre la cécité Canada a créé une base de données médicale sûre concernant les patients canadiens atteints d’une maladie rétinienne héréditaire, un outil que nous appelons Registre des patients.

S’inscrire au Registre des patients, c’est enrichir de vos renseignements cette base de données canadienne essentielle qui peut vous donner accès à des essais cliniques adaptés. Il reste que l’offre d’essais cliniques pertinents repose sur un certain nombre de facteurs; l’inscription à cet outil ne vient ainsi avec aucune garantie, mais vous pourrez avoir accès à des occasions appropriées. C’est aussi une façon de vous faire entendre : plus il y aura de patients inscrits au registre, mieux vous signifierez aux décideurs l’importance de mettre au point de nouveaux traitements des maladies héréditaires de la rétine. Le Registre des patients sert aussi à catalyser plus de recherches pour préserver la vue!

Cliquez sur le lien ci-dessous pour vous inscrire au Registre des patients.

INSCRIPTION AU REGISTRE DE PATIENTS

Résolue à faire avancer la recherche la plus prometteuse pour préserver la vue, Vaincre la cécité Canada (VCC) a investi plus de 33 millions de dollars dans la recherche de pointe depuis sa fondation. De plus, sachant que la recherche est liée aux cadres politiques, VCC participe aussi activement aux activités entourant les politiques de santé partout au Canada.

Plusieurs groupes de recherche mettent au point des traitements contre le syndrome de Bardet-Biedl. Les traitements expérimentaux peuvent être divisés en trois grandes catégories :

  • traitements préventifs
  • traitements correctifs
  • traitements pour recouvrer la vue

Les traitements préventifs visent à stopper (ou, du moins, à ralentir) les lésions causées par les mutations génétiques. Souvent, les traitements préventifs ne ciblent pas une seule mutation et peuvent être utiles contre différents types génétiques du syndrome de Bardet-Biedl. Parmi ces traitements, certains stoppent le processus d’apoptose (mort) des photorécepteurs. D’autres, les thérapies dérivées des cellules, contribuent à la survie des photorécepteurs.

Certains traitements préventifs actuellement mis au point visent précisément à prévenir la mort des cellules coniques, pour ainsi empêcher la perte de vision centrale.

Les traitements correcteurs visent à inverser le défaut génétique sous-jacent qui cause la perte de vision. Si ces traitements s’avèrent efficaces, ils pourraient prévenir complètement la perte de vision chez une personne traitée dès le diagnostic. Les traitements correcteurs pourraient aussi ralentir l’évolution de la maladie chez les personnes dont la vision est déjà touchée, surtout aux premiers stades de la maladie. Les traitements correcteurs actuellement élaborés ciblent certaines formes génétiques du syndrome de Bardet-Biedl. Les thérapies géniques, qui remplacent un gène qui ne fonctionne plus, sont un type de traitement correcteur. Des essais cliniques sur des thérapies géniques pour plusieurs types de maladies héréditaires de la rétine sont en cours, et les résultats jusqu’ici sont encourageants.

Les traitements de restauration de la vue sont un autre domaine où la recherche est de plus en plus fructueuse. Ces traitements sont destinés aux personnes qui ont déjà perdu la vue complètement ou presque complètement. Les thérapies à base de cellules souches visent à remplacer les photorécepteurs rétiniens disparus. Les résultats préliminaires des essais de ces thérapies par cellules souches pour d’autres maladies dégénératives de la rétine comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge sont prometteurs. Les prothèses rétiniennes comme Argus II, ou « œil bionique », utilisent la technologie informatique pour générer la vision. Vaincre la cécité Canada a soutenu le premier essai canadien d’Argus II et continue à travailler de près avec des spécialistes des politiques de santé partout au pays afin que les patients qui pourraient bénéficier de la prothèse Argus II aient accès à ce traitement novateur. Des pharmacothérapies et des thérapies géniques également mises au point pourraient donner aux cellules nerveuses non photoréceptrices de la rétine la capacité de percevoir la lumière.

Grâce à nos généreux donateurs, nous finançons des recherches d’avant‐garde dans ces domaines. Cliquez sur le lien ci-dessous pour consulter la liste de tous les projets que VCC soutient financièrement.

RECHERCHE FINANCÉE PAR VCC

Au bas de cette page web, vous trouverez une liste évolutive d’articles qui relatent l’évolution de la recherche et des politiques de santé pour les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl.

Cette page vous donne de l’information sur le syndrome de Bardet-Biedl, mais Vaincre la cécité Canada a préparé d’autres ressources utiles pour naviguer de façon optimale dans les soins de la vue. Le lien ci-dessous mène à nos ressources incontournables: vous y trouverez de l’information sur le dépistage génétique, les essais cliniques, la recherche sur les cellules souches, un lien vers Vision Quest (activités éducatives en présentiel de VCC) et plus encore. La liste sera enrichie au fil du temps.

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