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Maladie de Stargardt

Survol

La maladie de Stargardt est une affection génétique de la macula, petite région centrale de la rétine, qui entraîne une baisse progressive de l’acuité visuelle centrale au fil du temps. La perte de vision commence généralement durant l’enfance ou l’adolescence, et les symptômes s’apparentent à ceux de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA); en fait, comme ses symptômes se manifestent dès le plus jeune âge, la maladie de Stargardt est parfois appelée « dégénérescence maculaire juvénile ». Décrite pour la première fois par l’ophtalmologiste allemand Karl Stargardt au début du 20e siècle, la maladie touche 1 personne sur 8000 à 10 000. [1]

La mutation du gène ABCA4 est le plus souvent à l’origine de la maladie, bien que de rares patients soient porteurs d’une mutation du gène ELOVL4. Ces gènes sont nécessaires à la fabrication d’importantes protéines contribuant à la phototransduction, soit le processus de conversion de la lumière en signaux électriques qui seront ensuite interprétés par le cerveau. En cas de mutation de l’ABCA4, la protéine associée ne parvient plus à empêcher les dépôts de lipofuscine, une substance toxique, dans les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). La lipofuscine, résidu naturel de la phototransduction, s’accumule avec le temps; si elle n’est pas évacuée, les cellules de l’EPR ne sont alors plus en mesure de jouer leur rôle nourricier pour les cellules réceptrices de la rétine (photorécepteurs), lesquelles absorbent la lumière et constituent le mécanisme central de la phototransduction. Les cônes sont les principaux photorécepteurs touchés par la maladie. Ainsi, comme ils sont situés dans la macula, la vision fovéale se détériore tandis que la vision périphérique demeure, dans bien des cas, intacte.

Chez les rares patients porteurs d’une mutation du gène ELOVL4, des dépôts de protéines interfèrent avec les photorécepteurs, entraînant la mort progressive de ces cellules et une perte graduelle de la vision fovéale.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland. Il a été mis à jour le 23 août 2018. La Dre Nupura Bakshi en avait approuvé une version antérieure.

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