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Maladie de Stargardt

Survol

La maladie de Stargardt est une affection génétique de la macula, petite région centrale de la rétine, qui entraîne une baisse progressive de l’acuité visuelle centrale au fil du temps. La perte de vision commence généralement durant l’enfance ou l’adolescence, et les symptômes s’apparentent à ceux de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA); en fait, comme ses symptômes se manifestent dès le plus jeune âge, la maladie de Stargardt est parfois appelée « dégénérescence maculaire juvénile ». Décrite pour la première fois par l’ophtalmologiste allemand Karl Stargardt au début du 20e siècle, la maladie touche 1 personne sur 8000 à 10 000. [1]

La mutation du gène ABCA4 est le plus souvent à l’origine de la maladie, bien que de rares patients soient porteurs d’une mutation du gène ELOVL4. Ces gènes sont nécessaires à la fabrication d’importantes protéines contribuant à la phototransduction, soit le processus de conversion de la lumière en signaux électriques qui seront ensuite interprétés par le cerveau. En cas de mutation de l’ABCA4, la protéine associée ne parvient plus à empêcher les dépôts de lipofuscine, une substance toxique, dans les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). La lipofuscine, résidu naturel de la phototransduction, s’accumule avec le temps; si elle n’est pas évacuée, les cellules de l’EPR ne sont alors plus en mesure de jouer leur rôle nourricier pour les cellules réceptrices de la rétine (photorécepteurs), lesquelles absorbent la lumière et constituent le mécanisme central de la phototransduction. Les cônes sont les principaux photorécepteurs touchés par la maladie. Ainsi, comme ils sont situés dans la macula, la vision fovéale se détériore tandis que la vision périphérique demeure, dans bien des cas, intacte.

Chez les rares patients porteurs d’une mutation du gène ELOVL4, des dépôts de protéines interfèrent avec les photorécepteurs, entraînant la mort progressive de ces cellules et une perte graduelle de la vision fovéale.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland. Il a été mis à jour le 23 août 2018. La Dre Nupura Bakshi en avait approuvé une version antérieure.

La macula, qui permet la vision centrale et détaillée, est essentielle pour lire, conduire et distinguer les traits d’un visage. Par conséquent, la maladie de Stargardt est souvent détectée lorsque le patient éprouve de la difficulté à effectuer ces tâches ou d’autres exigeant de percevoir les contours fins et les couleurs.

Au fil de l’évolution de la maladie, l’acuité visuelle s’amenuise et une tache aveugle apparaît dans le champ de vision central. Si, durant la quarantaine, la perte de la vision fovéale rend de nombreuses personnes aveugles au sens de la loi, la plupart d’entre elles conservent une bonne vision périphérique toute leur vie; la perception des couleurs diminue souvent aux stades avancés de la maladie.

Dans la phase précoce de la maladie de Stargardt, certains patients notent un léger flou dans leur champ de vision centrale. Ce flou peut être détecté lors d’un examen de la vue, mais aussi chez soi à l’aide d’un test d’Amsler, simple outil permettant de détecter des distorsions dans le champ visuel.

Il arrive que certains professionnels en soins de la vue aient recours au test d’Amsler, puisqu’il s’agit d’une manière directe et fiable de détecter des anomalies relatives à la vision fovéale. Voici d’autres examens pouvant être pratiqués :

  • Angiogramme à la fluorescéine : on réalise cet examen à l’aide d’un colorant appelé fluorescéine afin d’examiner le fond du globe oculaire. Le colorant, injecté dans une veine du bras, est photographié alors qu’il circule dans les vaisseaux sanguins du fond de l’œil. Chez les patients atteints de la maladie de Stargardt, cet examen entraîne un effet appelé « silence choroïdien » dû à l’accumulation de lipofuscine sous la rétine, qui assombrit l’arrière-plan de l’image rétinienne.
  • Électrorétinogramme (ERG) : il s’agit d’un examen pour mesurer la réponse électrique de la rétine à une stimulation lumineuse au niveau des photorécepteurs en bâtonnets et en cônes. Même si autant les bâtonnets que les cônes peuvent être touchés chez les personnes atteintes de RP, ce sont les bâtonnets qui présentent les changements les plus flagrants au début de la maladie. Cette tendance caractéristique peut aider à diagnostiquer la maladie. Durant l’électrorétinogramme, la personne examinée est placée dans une pièce sombre pendant 30 minutes et reçoit des gouttes dans l’œil ou les yeux faisant l’objet de l’examen. On place ensuite une lentille cornéenne spéciale ou une fine électrode de fibre d’or sur l’œil ou la paupière inférieure, après quoi l’œil est exposé à des flashs.
  • Examen du champ visuel : cet examen vise à détecter et à mesurer les taches aveugles dans le champ de vision, et à suivre leur évolution. Le patient doit regarder dans un appareil émettant des points lumineux et indiquer ceux qu’il parvient à distinguer à l’écran. Les points non détectés sont relevés, ce qui permet de déterminer le degré de détérioration de la vision.
  • Dépistage génétique : le dépistage génétique constitue un élément essentiel du diagnostic. Ils permettent de déterminer le ou les gène(s) ayant subi une mutation, ainsi que les facteurs héréditaires en cause.

À LIRE : GUIDE SUR LES ESSAIS CLINIQUES

Il n’existe à ce jour aucun traitement pour la maladie de Stargardt. Vaincre la cécité Canada finance la recherche de pointe autour de cette maladie et invite les personnes atteintes à s’inscrire à son Registre de patients, afin de recevoir de l’information concernant les derniers essais cliniques et les possibilités d’y participer.

Les essais cliniques constituent un aspect fondamental du processus scientifique menant à des nouveaux traitements : on y teste la viabilité et la sécurité de nouveaux médicaments et de techniques expérimentales, baptisées « interventions » sur des sujets humains. Si participer à un essai clinique ne garantit aucun bienfait sur le plan médical, certains patients témoignent de résultats positifs après avoir suivi une thérapie expérimentale.

À LIRE :NOTRE GUIDE SUR LES ESSAIS CLINIQUES

Le site web clinicaltrials.gov, administré par les National Institutes of Health des États-Unis, propose une base de données centralisée des essais cliniques réalisés à l’échelle mondiale. Comme l’indique la clause de non-responsabilité sur la page d’accueil, rien ne garantit qu’un essai clinique répertorié ait fait l’objet d’un examen ou d’une approbation préalable, puisque les NIH n’en vérifient pas le contenu. Il pourrait donc s’y trouver de faux essais ou des essais hasardeux qui cherchent à recruter des patients vulnérables. Si vous envisagez de participer à un essai clinique, il est important d’en discuter avec votre ophtalmologue et de lire attentivement les critères de participation. Pour parcourir les essais cliniques qui s’offrent à vous, cliquez sur le bouton ci-dessous.

ESSAIS CLINIQUES SUR LA MALADIE DE STARGARDT

Pour les personnes souffrant d’une maladie rétinienne héréditaire (soit une maladie due à une mutation génétique), comme la maladie de Stargardt, la participation à un essai clinique pourrait constituer la prochaine étape logique (voir ci-dessus pour une description des essais cliniques). Cependant, il n’existe au Canada aucun mécanisme centralisé et encadré permettant de s’inscrire à un essai. Vaincre la cécité Canada a donc mis en place une base de données médicale sécurisée de patients canadiens atteints de maladies rétiniennes héréditaires. Nous l’avons appelée le Registre de patients.

Lors de votre inscription au Registre de patients, vos renseignements personnels viennent étoffer cette importante base de données canadienne destinée à vous apparier à l’essai clinique qui vous correspond. Comme l’offre d’essais cliniques pertinents repose sur de nombreux facteurs, utiliser cet outil n’apporte aucune garantie, mais en vous inscrivant, vous augmentez vos chances d’accéder à un essai approprié. Il s’agit en outre d’une occasion de faire entendre votre voix : plus le Registre comptera de patients, meilleures seront nos chances de montrer aux responsables des politiques qu’il existe un besoin criant de nouveaux traitements pour les maladies rétiniennes héréditaires. Le Registre de patients contribue à stimuler la recherche pour sauver la vue!

Commencez votre processus d’inscription au Registre de patients en cliquant sur le lien ci-dessous.

INSCRIPTION AU REGISTRE DE PATIENTS

Vaincre la cécité Canada s’engage à promouvoir la plus prometteuse recherche en soins de la vue. À cette fin, l’organisme a investi plus de 40 millions de $ dans des travaux scientifiques de pointe depuis sa création. La science se révélant étroitement liée aux cadres stratégiques, Vaincre la cécité Canada s’implique en outre activement dans des activités liées aux politiques sanitaires partout au Canada.

De nombreux groupes de recherche se consacrent à la mise au point de traitements et de soins curatifs pour la maladie de Stargardt. On peut classer les traitements expérimentaux en trois grandes catégories :

  • traitements préventifs
  • traitements correctifs
  • traitements pour recouvrer la vue

Les traitements préventifs visent à stopper (ou, du moins, à ralentir) les lésions causées par les mutations génétiques. Si, le plus souvent, ces traitements ne visent pas une mutation en particulier, ils peuvent s’avérer bénéfiques pour les personnes atteintes de différentes formes génétiques de la maladie de Stargardt. Parmi ces traitements, certains stoppent le processus d’apoptose (mort) des photorécepteurs. D’autres, les thérapies dérivées des cellules, contribuent à la survie des photorécepteurs

Certains traitements préventifs visent particulièrement à empêcher la mort des cônes rétiniens et, par extension, la perte de la vision fovéale associée à la maladie de Stargardt.

Les traitements correcteurs visent à inverser le défaut génétique sous-jacent qui cause la perte de vision. Si ces traitements s’avèrent efficaces, ils pourraient prévenir complètement la perte de vision chez une personne traitée dès le diagnostic. Les traitements correcteurs pourraient aussi ralentir l’évolution de la maladie chez les personnes dont la vision est déjà touchée, surtout aux premiers stades de la maladie. Les traitements correcteurs mis au point à l’heure actuelle s’appliquent à certaines formes génétiques de la maladie de Stargardt. Les thérapies géniques, qui remplacent un gène qui ne fonctionne plus, sont un type de traitement correcteur. Des thérapies géniques pour la maladie de Stargardt sont actuellement en phase d’essai clinique.

Les thérapies de restauration visuelle constituent également un domaine de recherche prometteur. Ces thérapies sont destinées aux personnes déjà atteintes d’une perte de la vision sinon totale, du moins majeure. Les thérapies à base de cellules souches visent à pallier la dégénérescence des photorécepteurs rétiniens. Les premiers essais cliniques de ces thérapies dans le traitement de la DMLA se sont révélés encourageants, ce qui s’avère de bon augure pour les personnes souffrant de la maladie de Stargardt.

Les prothèses rétiniennes comme l’Argus II, ou « œil bionique », utilisent la technologie informatique pour générer la vision. Vaincre la cécité Canada a soutenu le premier essai canadien d’Argus II et continue à travailler de près avec des spécialistes des politiques de santé partout au pays afin que les patients qui pourraient bénéficier de la prothèse Argus II aient accès à ce traitement novateur. À l’heure actuelle, l’Argus II n’est pas considéré comme un traitement potentiel pour la maladie de Stargardt, mais des recherches sont en cours afin de déterminer si cet appareil peut améliorer la vision chez des patients souffrant de DMLA aiguë, ce qui nous éclairera quant à la possibilité d’offrir ce traitement aux personnes souffrant de la maladie de Stargardt. Des pharmacothérapies et des thérapies géniques également mises au point pourraient donner aux cellules nerveuses non photoréceptrices de la rétine la capacité de percevoir la lumière.

Grâce à nos généreux donateurs, nous finançons des recherches d’avant‐garde dans ces domaines. Cliquez sur le lien ci-dessous pour consulter la liste de tous les projets que VCC soutient financièrement.

RECHERCHE FINANCÉE PAR VCC

Au bas de cette page Web, vous trouverez une liste régulièrement mise à jour d’articles sur la recherche et des politiques de santé pour les personnes atteintes de la maladie de Stargardt.

Cette page vous donne de l’information sur la maladie de Stargardt, mais Vaincre la cécité Canada a préparé d’autres ressources utiles pour naviguer de façon optimale dans les soins de la vue. Le lien ci-dessous mène à nos ressources incontournables : vous y trouverez de l’information sur le dépistage génétique, les essais cliniques, la recherche sur les cellules souches, un lien vers Vision Quest (activités éducatives en présentiel de VCC) et plus encore. La liste sera enrichie de nouvelles ressources au fil du temps.

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