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Syndrome d’Usher

Survol

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique caractérisée par la perte de la vision et de l’audition. C’est la cause la plus commune de cécité associée à la surdité, soit 50 % des cas. Elle touche entre 4 et 17 personnes sur 100 000 [1]. Nommé d’après Charles Usher, un ophtalmologue écossais ayant été le premier à décrire précisément la pathologie de la maladie, le syndrome est caractérisé par une rétinite pigmentaire (RP) conduisant à une perte progressive de la vision, associée à des anomalies de l’oreille interne causant la perte de l’audition. Ces anomalies sont des lésions des cellules réceptrices (ou ciliées), conduisant à ce que l’on appelle une perte auditive « neurosensorielle ». La cochlée, située dans l’oreille interne, perd son aptitude à détecter les sons et à envoyer les informations appropriées au cerveau.

La perte de vision suit un schéma semblable à la perte auditive chez les personnes atteintes du syndrome d’Usher : comme c’est le cas pour certaines formes de RP, les cellules photoréceptrices meurent graduellement et ne sont plus en mesure d’envoyer efficacement l’information visuelle au cerveau. Les photorécepteurs en forme de bâtonnets sont généralement les premiers affectés, ce qui entraîne une perte de la vision périphérique, et éventuellement la perte des photorécepteurs en forme de cône responsables de la vision centrale et de la haute acuité visuelle. Les patients décrivent souvent le processus comme une vision étroite qui s’amenuise peu à peu.

On recense trois types du syndrome d’Usher, le type 1 étant le plus sévère et le type 3 le moins sévère (une description des symptômes par type se trouve dans la section « Symptômes et diagnostics » ci-après). Les mutations dans au moins six gènes peuvent mener au syndrome d’Usher de type 1, les plus communs étant les gènes MYO7A et CDH23; des mutations dans au moins trois gènes ont été observées pour le type 2, USH2A étant le plus commun; des mutations dans le gène CLRN1 se traduisent par le type 3 [2]. Dans tous les cas, les mutations empêchent la production de protéines essentielles au développement et au fonctionnement des cellules qui communiquent l’information éventuellement décodée par le cerveau, soit les cellules ciliées et les photorécepteurs pour l’audition et la vision respectivement.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland. Il a été mis à jour le 23 août 2018. Une version antérieure du document a été approuvée par les Drs Patrick Yang et Bill Stell.

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