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Achromatopsie

Survol

Aussi appelée « daltonisme total », l’achromatopsie est un syndrome génétique caractérisé par l’incapacité à percevoir les couleurs. Si l’expérience de perception des couleurs varie d’une personne à l’autre, nombre d’achromates ne peuvent distinguer que le blanc, le noir et les nuances de gris – ce qu’on appelle souvent l’« achromatopsie complète », par distinction avec des formes plus courantes de daltonisme impliquant un défaut de perception de certaines couleurs. D’autres personnes peuvent percevoir quelques couleurs et teintes de plus sous certaines conditions, mais leur spectre demeure limité (parfois appelé « dyschromatopsie »). D’autres encore peinent à bien voir dans la lumière vive, par exemple dehors lors d’une journée ensoleillée, ou sont extrêmement sensibles à la lumière (photophobie). Le syndrome touche environ 1 personne sur 30 000, et ses symptômes peuvent généralement être observés durant les premiers mois de vie[1].

Simulation d’une vision normale (à gauche) et d’une vision complètement achromatique (à droite). Source : achromatopsia.info.

La génétique de l’achromatopsie est variée, impliquant l’un des cinq gènes suivants : les gènes CNGA3 et CNGB3 sont associés à la grande majorité des cas, et les gènes GNAT2PDE6C et PDE6H sont en cause dans les autres. Une détérioration graduelle des photorécepteurs en cônes et en bâtonnets de la rétine est le mécanisme sous-jacent de la perte de vision dans la rétinite pigmentaire (RP) et des maladies similaires de la rétine. Dans l’achromatopsie, ce sont principalement les photorécepteurs coniques qui sont atteints, leur capacité à transmettre l’information visuelle au cerveau étant alors perturbée. Comme les cônes sont responsables de la perception des couleurs, leur réduction ou leur perte totale a un effet prévisible : la perte de perception des couleurs. Aussi, comme les photorécepteurs en cônes sont également responsables de la vision centrale et de la perception des menus détails, de nombreux achromates vivent aussi avec un déficit grave de vision centrale. Chez les patients ayant une achromatopsie totale, tous les photorécepteurs en cônes sont morts par suite de la mutation.

Le terme anglais « achromatopsia » a été popularisé après la publication, en 1997, de l’ouvrage The Island of the Colorblind d’Oliver Sacks, un récit de son passage au sein de la communauté des « achromatopes » sur Pingelap, une île du Pacifique Sud. Sacks relate dans le détail les récits de vision achromatopsique des habitants de Pingelap.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland, et a été mis à jour le 23 août 2018.

L’achromatopsie est généralement diagnostiquée en bas âge en présence de nystagmus ou de photophobie. Le nystagmus, caractérisé par des mouvements rapides et incontrôlés des yeux, peut souvent être observé chez les jeunes enfants. La photophobie, quant à elle, provoque une douleur ou de l’inconfort dans les yeux quand la personne est exposée à la lumière, en particulier la lumière vive. Puisque les photorécepteurs en cônes de la personne achromate sont diminués, les cellules restantes sont hyperstimulées par la lumière qui pénètre; elles transmettent ainsi des signaux intensifiés le long du nerf optique.

Il existe des appareils pour aider les personnes sensibles à la lumière sur le marché, notamment des lunettes thérapeutiques qui filtrent les longueurs d’onde douloureuses, mais il n’y a pas encore de traitements approuvés qui ciblent la composante génétique sous-jacente de l’achromatopsie. Plusieurs essais cliniques de nouvelles thérapies géniques pour traiter l’achromatopsie sont cependant en cours.

Le potentiel des thérapies géniques pour traiter les maladies rétiniennes héréditaires comme l’achromatopsie suscite beaucoup d’optimisme, la première thérapie génique oculaire ayant reçu l’autorisation de la FDA en 2017. Appelée Luxturna, la thérapie peut stopper la perte de vision, voire rétablir la vision en partie chez des personnes présentant une mutation biallélique du gène RPE65 (se traduisant par une rétinite pigmentaire ou l’amaurose congénitale de Leber). L’autorisation et l’avènement de Luxturna montrent que des thérapies géniques similaires pourraient servir à traiter d’autres maladies génétiques dans le futur, notamment l’achromatopsie.

Les essais cliniques sont une dimension essentielle du processus scientifique de mise au point de nouveaux traitements : ils permettent de valider la viabilité et l’innocuité de techniques et de médicaments expérimentaux, aussi appelés « interventions », sur l’humain. Participer à un essai clinique n’offre pas forcément des bienfaits sur le plan médical, mais certains patients ont effectivement de bons résultats après avoir reçu un traitement expérimental.

À LIRE : clinicaltrials.gov, administré par les National Institutes of Health des États-Unis, propose une base de données centralisée des essais cliniques réalisés à l’échelle mondiale. Comme l’indique la clause de non-responsabilité sur la page d’accueil, rien ne garantit qu’un essai clinique répertorié ait fait l’objet d’un examen ou d’une approbation préalable, puisque les NIH n’en vérifient pas le contenu. Il pourrait donc s’y trouver de faux essais ou des essais hasardeux qui cherchent à recruter des patients vulnérables. Si vous envisagez de participer à un essai clinique, il est important d’en discuter avec votre ophtalmologue et de lire attentivement les critères de participation. Pour parcourir les essais cliniques qui s’offrent à vous, cliquez sur le bouton ci-dessous.

ESSAIS CLINIQUES SUR L’ACHROMATOPSIE

Pour les patients atteints d’une maladie héréditaire de la rétine (une maladie causée par une mutation génétique), participer à un essai clinique est peut-être la prochaine étape logique envisagée (voir la description d’essais cliniques ci-dessus). Or, au Canada, il n’y a pas de mécanisme centralisé pour guider la participation à un essai. Vaincre la cécité Canada a donc créé une base de données médicale sûre concernant les patients canadiens atteints d’une maladie rétinienne héréditaire, un outil que nous appelons Registre de patients.

S’inscrire au Registre de patients, c’est enrichir de vos renseignements cette base de données canadienne essentielle qui peut vous donner accès à des essais cliniques adaptés. Il reste que l’offre d’essais cliniques pertinents repose sur un certain nombre de facteurs; l’inscription à cet outil ne vient ainsi avec aucune garantie, mais vous pourrez avoir accès à des occasions appropriées. C’est aussi une façon de vous faire entendre : plus il y aura de patients inscrits au registre, mieux vous signifierez aux décideurs l’importance de mettre au point de nouveaux traitements des maladies héréditaires de la rétine. Le Registre de patients sert aussi à catalyser plus de recherches pour préserver la vue!

Cliquez sur le lien ci-dessous pour vous inscrire au Registre des patients.

INSCRIPTION AU REGISTRE DE PATIENTS

Résolue à faire avancer la recherche la plus prometteuse pour préserver la vue, Vaincre la cécité Canada (VCC) a investi plus de 33 millions de dollars dans la recherche de pointe depuis sa fondation. De plus, sachant que la recherche est liée aux cadres politiques, VCC participe aussi activement aux activités entourant les politiques de santé partout au Canada.

Plusieurs groupes de recherche mettent au point des traitements contre l’achromatopsie. Les traitements expérimentaux peuvent être divisés en trois grandes catégories :

  • traitements préventifs
  • traitements correctifs
  • traitements pour recouvrer la vue

Les traitements préventifs visent à stopper (ou, du moins, à ralentir) les lésions causées par les mutations génétiques. Souvent, les traitements préventifs ne ciblent pas une seule mutation et peuvent être utiles contre différents types génétiques d’achromatopsie. Parmi ces traitements, certains stoppent le processus d’apoptose (mort) des photorécepteurs. D’autres, les thérapies dérivées des cellules, contribuent à la survie des photorécepteurs.

Certains traitements préventifs actuellement mis au point (avec le soutien financier de VCC) visent précisément à prévenir la mort des cellules coniques, ce qui pourrait représenter un traitement très bénéfique pour les personnes atteintes d’achromatopsie.

Les traitements correcteurs visent à inverser le défaut génétique sous-jacent qui cause la perte de vision. Si ces traitements s’avèrent efficaces, ils pourraient prévenir complètement la perte de vision chez une personne traitée dès le diagnostic. Les traitements correcteurs pourraient aussi ralentir l’évolution de la maladie chez les personnes dont la vision est déjà touchée, surtout aux premiers stades de la maladie. Les traitements correcteurs actuellement élaborés ciblent certaines formes génétiques de l’achromatopsie. Les thérapies géniques, qui remplacent un gène qui ne fonctionne plus, sont un type de traitement correcteur. Des essais cliniques sur des thérapies géniques pour les deux principales formes d’achromatopsie (CNGA3 et CNGB3) sont en cours. Heureusement, les patients canadiens sont acceptés dans plusieurs de ces essais. Veuillez consulter la section sur les essais cliniques pour en savoir plus et pour participer.

Les traitements de restauration de la vue sont un autre domaine où la recherche est de plus en plus fructueuse. Ces traitements sont destinés aux personnes qui ont déjà perdu la vue complètement ou presque complètement. Les thérapies à base de cellules souches visent à remplacer les photorécepteurs rétiniens disparus. Les résultats préliminaires des essais de ces thérapies par cellules souches pour d’autres maladies dégénératives de la rétine sont prometteurs. Les prothèses rétiniennes comme Argus II, ou « œil bionique », utilisent la technologie informatique pour générer la vision. Vaincre la cécité Canada a soutenu le premier essai canadien d’Argus II et continue à travailler de près avec des spécialistes des politiques de santé partout au pays afin que les patients qui pourraient bénéficier de la prothèse Argus II aient accès à ce traitement novateur. Des pharmacothérapies et des thérapies géniques également mises au point pourraient donner aux cellules nerveuses non photoréceptrices de la rétine la capacité de percevoir la lumière.

Grâce à nos généreux donateurs, nous finançons des recherches d’avant‐garde dans ces domaines. Cliquez sur le lien ci-dessous pour consulter la liste de tous les projets que VCC soutient financièrement.

RECHERCHE FINANCÉE PAR VCC

Au bas de cette page Web (ou ci-contre), vous trouverez une liste régulièrement mise à jour d’articles qui relatent l’évolution de la recherche et des politiques de santé pour les personnes atteintes d’achromatopsie.

Cette page vous donne de l’information sur l’achromatopsie, mais Vaincre la cécité Canada a préparé d’autres ressources utiles pour naviguer de façon optimale dans les soins de la vue. Le lien ci-dessous mène à nos ressources incontournables : vous y trouverez de l’information sur le dépistage génétique, les essais cliniques, la recherche sur les cellules souches, un lien vers Vision Quest (activités éducatives en présentiel de VCC) et plus encore. La liste sera enrichie de nouvelles ressources au fil du temps.

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