Achromatopsie

Survol

Aussi appelée « daltonisme total », l’achromatopsie est un syndrome génétique caractérisé par l’incapacité à percevoir les couleurs. Si l’expérience de perception des couleurs varie d’une personne à l’autre, nombre d’achromates ne peuvent distinguer que le blanc, le noir et les nuances de gris – ce qu’on appelle souvent l’« achromatopsie complète », par distinction avec des formes plus courantes de daltonisme impliquant un défaut de perception de certaines couleurs. D’autres personnes peuvent percevoir quelques couleurs et teintes de plus sous certaines conditions, mais leur spectre demeure limité (parfois appelé « dyschromatopsie »). D’autres encore peinent à bien voir dans la lumière vive, par exemple dehors lors d’une journée ensoleillée, ou sont extrêmement sensibles à la lumière (photophobie). Le syndrome touche environ 1 personne sur 30 000, et ses symptômes peuvent généralement être observés durant les premiers mois de vie[1].

La génétique de l’achromatopsie est variée, impliquant l’un des cinq gènes suivants : les gènes CNGA3 et CNGB3 sont associés à la grande majorité des cas, et les gènes GNAT2, PDE6C et PDE6H sont en cause dans les autres. Une détérioration graduelle des photorécepteurs en cônes et en bâtonnets de la rétine est le mécanisme sous-jacent de la perte de vision dans la rétinite pigmentaire (RP) et des maladies similaires de la rétine. Dans l’achromatopsie, ce sont principalement les photorécepteurs coniques qui sont atteints, leur capacité à transmettre l’information visuelle au cerveau étant alors perturbée. Comme les cônes sont responsables de la perception des couleurs, leur réduction ou leur perte totale a un effet prévisible : la perte de perception des couleurs. Aussi, comme les photorécepteurs en cônes sont également responsables de la vision centrale et de la perception des menus détails, de nombreux achromates vivent aussi avec un déficit grave de vision centrale. Chez les patients ayant une achromatopsie totale, tous les photorécepteurs en cônes sont morts par suite de la mutation.

Le terme anglais « achromatopsia » a été popularisé après la publication, en 1997, de l’ouvrage The Island of the Colorblind d’Oliver Sacks, un récit de son passage au sein de la communauté des « achromatopes » sur Pingelap, une île du Pacifique Sud. Sacks relate dans le détail les récits de vision achromatopsique des habitants de Pingelap.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland, et a été mis à jour le 23 août 2018.