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Recherches en cours

Grâce à ses généreux donateurs, Vaincre la cécité Canada (VCC) octroie chaque année des millions de dollars pour financer la recherche menée dans les établissements médico-hospitaliers et universitaires du Canada. Ces travaux de recherche constituent le pilier de notre communauté et notre principal moyen d’action pour trouver les causes des maladies de la rétine, des traitements et, un jour, des remèdes.

Grâce à votre générosité, VCC finance six nouvelles bourses de recherche en 2020! Voici une liste des lauréats de notre concours de bourses 2019:

Titre scientifique: Nouveaux traitements contre la cécité causée par la kératite neurotrophique : le rôle des cellules souches, de l’innervation et de la thérapeutique
Chercheur principal: Dr Gregory Borschel
Établissement: Hospital for Sick Children Research Institute
Octroi: 300 000 $ sur 2 ans

La kératite neurotrophique est une maladie dégénérative qui affecte la couche externe transparente de l’œil appelée « cornée ». Chez les patients atteints, les dommages causés aux nerfs privent la cornée de sa capacité à percevoir les stimuli. Il en résulte une cicatrisation menant peu à peu à une perte de vision. Dans le cadre de ce projet, le DBorschel et son équipe appliqueront un modèle animal de kératite neurotrophique qu’ils ont mis au point pour tester des stratégies visant à stimuler la régénération des nerfs. Ils tâcheront en outre de trouver des substances médicamenteuses susceptibles d’accroître la capacité de cicatrisation de la cornée.

Titre scientifique: Une plateforme pour la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques contre la rétinite pigmentaire
Chercheur principal: Dr Rod Bremner
Établissement: Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum (système de santé Sinai)
Octroi: 300 000 $ sur 2 ans

Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire subissent une perte de vision graduelle causée par la mort des cellules rétiniennes sensibles à la lumière appelées « photorécepteurs ». Dans le cadre de ce projet, le Dr Bremner et son équipe mettront à profit une technologie à haut débit pour déterminer les protéines responsables de la mort cellulaire. Ils testeront ensuite diverses substances médicamenteuses afin de contrer ce phénomène.

Titre scientifique: Mettre au point un nouveau test différentiel d’acuité visuelle à l’intention des jeunes enfants atteints de cécité ou de déficience visuelle
Chercheuse principale: Dre Susan Leat
Établissement: Université de Waterloo
Octroi: 171 300 $ sur 2 ans

Le dépistage précoce de la déficience visuelle est de la plus haute importance si l’on veut maximiser les chances des enfants de recevoir des traitements salutaires pour la vue et leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour jouir d’une meilleure qualité de vie. Il est actuellement difficile de diagnostiquer la déficience visuelle chez les enfants de moins de trois ans, car les tests reposent sur leur capacité à reconnaître les lettres ou à associer des formes. La Dre Leat et son équipe ont mis au point un nouveau test à l’intention des jeunes enfants. Le présent projet vise à établir si ces tests sont plus sensibles et plus efficaces que les tests actuels, ce qui permettrait de hâter le diagnostic chez les tout-petits.

Titre scientifique: Thérapie génique intraveineuse de l’aniridie congénitale par un vecteur viral adéno-associé recombinant (rAAV) comme mini-promoteur du gène PAX6
Chercheuse principale: Dre Elizabeth M. Simpson
Établissement: Université de la Colombie-Britannique
Octroi: 296 747 $ sur 2 ans

L’aniridie est un trouble oculaire caractérisé par l’absence totale ou partielle d’iris, la partie colorée de l’œil. Les personnes atteintes d’aniridie présentent généralement une vision défaillante depuis la naissance et développent tôt ou tard un glaucome et des cataractes pouvant mener à la cécité. Dans la majorité des cas, l’aniridie est causée par une mutation du gène PAX6. La Dre Simpson et son équipe mettront à l’essai la thérapie génique en tant que nouvelle méthode de traitement de cette mutation génétique. L’équipe étudiera l’efficacité de ce traitement à partir d’un modèle animal d’aniridie. Il s’agit d’un jalon décisif avant de pouvoir envisager la mise à l’essai du traitement chez l’humain.

Titre scientifique: Fonction de la protéine PCDH15 dans la préservation des photorécepteurs chez les patients atteints du syndrome d’Usher
Chercheur principal: Dr Vincent Tropepe
Établissement: Université de Toronto
Octroi: 177 500 $ sur 2 ans

Le syndrome d’Usher est un trouble génétique qui entraîne une perte d’audition et de vision dès l’enfance. Bien que l’on connaisse la plupart des gènes responsables de la maladie, on ignore toujours comment leur mutation occasionne la perte de vision. Dans le cadre de ce projet, le Dr Tropepe fera appel à un modèle de poisson-zèbre pour étudier une mutation du gène . Cette mutation génétique touche environ 20 % des patients atteints de la forme la plus grave du syndrome d’Usher, c’est-à-dire le syndrome d’Usher de type 1 (USH1). Le DTropepe et son équipe chercheront à savoir pourquoi et comment les mutations du gène pcdh15b provoquent la mort des cellules photoréceptrices et si la thérapie génique pourrait aider les patients à recouvrer la vue.

VCC et ses donateurs financent actuellement 14 études à différentes étapes du processus de recherche. Ces études sont décrites plus en détail ci-dessous et classées par couleur afin d’illustrer nos trois principaux axes de recherche :

Comprendre – Élucider les causes et les effets des maladies et des troubles oculaires.
Préserver – Protéger et conserver la vision des personnes atteintes d’une maladie de la rétine.
Rétablir – Traiter les maladies de la rétine et les guérir de manière définitive.

Titre scientifique : Defining the Connections and Survival Mechanisms of Retinal Interneurons [Définir les connexions et les mécanismes de survie des interneurones rétiniens]

Chercheur principal : Dr David Picketts
Établissement : Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
Subvention : 240 000 $ sur 3 ans (de juillet 2016 à juin 2019)

Le DPicketts s’attache à COMPRENDRE les déficiences visuelles en étudiant le processus de maturation des neurones rétiniens internes, les facteurs essentiels à leur survie et la façon dont ils intègrent et modulent les signaux envoyés par les photorécepteurs. Ces connaissances fondamentales vont permettre d’accroître les chances de réussite des nouveaux traitements visant la dégénérescence rétinienne.

Titre scientifique : Whole Genome Sequencing of Patients with Early Onset Retinal Dystrophies [Séquençage complet du génome des patients atteints de dystrophie rétinienne précoce]

Chercheuse principale : Dre Élise Héon
Établissement : The Hospital for Sick Children (SickKids)
Subvention : 240 000 $ sur 3 ans (de juillet 2016 à juin 2019)

À l’Hôpital pour enfants SickKids, la Dre Héon et son équipe ne décèlent des mutations génétiques que chez environ la moitié des patients atteints d’une maladie dégénérative de la rétine. Dans le cadre de ce projet, la Dre Héon emploiera la plus récente technologie de séquençage et une stratégie ciblée afin de cibler le plus grand nombre de mutations possible et de déterminer pourquoi elles se soldent par une perte de vision. L’équipe cherchera à COMPRENDRE pourquoi ces mutations aboutissent à une dégénérescence rétinienne, et ce, dans le but d’élaborer de nouvelles approches thérapeutiques.

Titre scientifique : Temporal Identity Factors: Opening New Avenues for Cell Therapy in Retinal Degeneration [Facteurs d’identité temporelle : ouvrir de nouvelles pistes de thérapie cellulaire pour soigner la dégénérescence rétinienne]

Chercheur principal : Michel Cayouette
Établissement : Institut de recherches cliniques de Montréal
Subvention : 125 000 $ de VCC / 990 000 $ des Instituts de recherche en santé du Canada
Durée : de juillet 2016 à juillet 2021

En savoir plus sur ce projet (en anglais)

Titre scientifique : Development of a Drug that Prevents Photoreceptor Death and Vision Loss [Développement d’un médicament pour prévenir la mort des photorécepteurs et la perte de vision]

Chercheur principal : Dr Philippe Monnier
Établissement : Centre de découverte Krembil, Réseau universitaire de santé, Toronto
Subvention : 240 000 $ sur 3 ans (de juillet 2016 à juin 2019)

Le Dr Philippe Monnier a démontré, dans le cadre de deux essais de laboratoire sur la rétinite pigmentaire (RP), qu’il pouvait PRÉSERVER la vision des sujets en manipulant la néogénine. Il se concentre à présent sur la collecte de données précliniques nécessaires à la réalisation d’un essai clinique sur un traitement à base de néogénine destiné aux personnes atteintes de RP.

En savoir plus sur les travaux du Dr Monnier (en anglais)

Titre scientifique : Why Does the Drug Valproic Acid (VPA) Prevent Some Forms of Blindness and Make Others Worse? [Pourquoi l’acide valproïque (AV) prévient-il certaines formes de cécité, mais en aggrave-t-il d’autres?]

Chercheur principal : Dr Orson Moritz
Établissement : Université de la Colombie-Britannique
Subvention : 240 000 $ sur 3 ans (de juillet 2016 à juin 2019)

Le Dr Moritz a démontré que l’acide valproïque prévient la cécité dans certaines formes héréditaires de rétinite pigmentaire, mais qu’il l’aggrave dans certaines autres. Dans cette étude, il cherche à PRÉSERVER la vision en déterminant les enzymes précises qui sont en cause dans ces effets afin de comprendre le rôle qu’elles jouent dans la perte de vision, et ce, dans le but de découvrir de nouveaux médicaments susceptibles de prévenir la cécité.

En savoir plus sur les travaux du DMoritz (en anglais)

Titre scientifique : Impact of Obesity on Age-Related Macular Degeneration [Incidence de l’obésité sur la dégénérescence maculaire liée à l’âge]

Chercheur principal : Przemyslaw (Mike) Sapieha
Établissement : Hôpital Maisonneuve-Rosemont
Subvention : 240 000 $ sur 3 ans (de juillet 2016 à juin 2019)

Mike Sapieha examine le rôle que jouent les microorganismes du corps humain (le microbiome) dans l’obésité, la réponse immunitaire et l’évolution de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). En étudiant le traitement de la forme humide de la DMLA, il espère trouver de nouvelles avenues thérapeutiques qui contribueront à PRÉSERVER la vision des patients.

En savoir plus sur les travaux de M. Sapieha (en anglais)

Titre scientifique : Combined Cell and Gene Therapy Towards the Treatment of Age-Related Macular Degeneration [Combiner les cellules souches et la thérapie génique pour traiter la dégénérescence maculaire liée à l’âge]

Chercheur principal : Dr Andras Nagy
Établissement : Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum, Hôpital Mount Sinai
Subvention : 225 000 $ sur 3 ans (de juillet 2015 à juin 2018)

Le Dr Nagy espère RÉTABLIR la vue des patients atteints de la forme humide de la DMLA (dégénérescence maculaire liée à l’âge) grâce à un nouveau traitement permanent administré « en une seule fois » qui combine cellules souches et thérapie génique.

En savoir plus sur les travaux du Dr Nagy (en anglais)

Titre scientifique : Bioengineered Cell Delivery Systems for the Transplantation of Stem Cell Progeny for Retinal Regeneration [Modes d’administration des cellules issues du génie biologique aux fins de la greffe de la descendance de cellules souches]

Chercheur principal : Dr Brian Ballios
Établissement : Université de Toronto
Subvention : 80 000 $ sur 2 ans (de mars 2017 à mars 2019)

Le Dr Ballios utilisera des cellules souches greffées à même la rétine pour régénérer les cellules photosensibles (photorécepteurs) détruites par diverses maladies oculaires causant la cécité. Il cherchera des moyens plus efficaces de produire des photorécepteurs à partir de cellules souches et élaborera de nouvelles approches pour aider les cellules greffées à survivre et à établir des connexions dans l’œil endommagé.

En savoir plus sur les travaux du Dr Brian Ballios (en anglais)

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