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RECHERCHES FINANCÉES PAR VCC

Grâce à ses généreux donateurs, Vaincre la cécité Canada (VCC) finance chaque année la recherche menée dans les établissements médico-hospitaliers et universitaires du Canada et du monde entier. Ces travaux de recherche constituent le pilier de notre communauté et notre principal moyen d’action pour trouver les causes des maladies de la rétine, des traitements et, un jour, des remèdes. VCC et ses donateurs financent actuellement des études s’inscrivant dans trois principaux axes de recherche :

COMPRENDRE – Élucider les causes et les effets des maladies et des troubles oculaires.
PRÉSERVER – Protéger et conserver la vision des personnes atteintes d’une maladie de la rétine.
RÉTABLIR – Traiter les maladies de la rétine et les guérir de manière définitive.

Titre scientifique : Facteurs d’identité temporelle : ouvrir de nouvelles pistes de thérapie cellulaire pour soigner la dégénérescence rétinienne

Chercheur principal
 : Michel Cayouette
Établissement : Institut de recherches cliniques de Montréal
Subvention : 125 000 $ de VCC / 990 000 $ des Instituts de recherche en santé du Canada
Durée : de juillet 2016 à juillet 2021

En savoir plus sur ce projet (en anglais)

Scientific Title: Traiter la perte de vision chez les personnes atteintes du syndrome d’Usher par la thérapie antisens

Chercheur principal : Dr Robert Koenekoop
Établissement : Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
Subvention : 226 960 $ sur 5 ans (de 2019 à 2024)

Le Dr Robert Koenekoop mènera une étude d’histoire naturelle au Canada visant les personnes atteintes du syndrome d’Usher causé par la mutation du gène USH1C. Il s’agira d’une étape cruciale vers l’essai clinique d’un nouveau traitement, notamment pour les maladies rares. Ce projet aidera les chercheurs à mieux comprendre la maladie et permettra de trouver des patients qui pourraient recevoir un futur traitement.

En savoir plus sur ce projet (en anglais)

Titre scientifique : Migration des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien au cours du développement et lors de blessures

Chercheuse principale : Dre Sarah McFarlane
Établissement : Université de Calgary
Octroi : 277 248 $ sur 5 ans (de 2015 à 2020)

La Dre Sarah McFarlane étudie la migration des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien dans l’espoir que ces connaissances contribueront à améliorer le traitement de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). La DMLA entraîne la détérioration des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien, qui jouent un rôle crucial dans le fonctionnement des cellules photosensibles de la rétine appelées « photorécepteurs ». La Dre McFarlane entend recourir à des techniques de manipulation génomique pour déterminer les molécules qui influencent la migration des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien. Des thérapies de remplacement cellulaire actuellement à l’étude pourraient représenter une approche novatrice pour traiter la DMLA. Pour que le traitement porte ses fruits, des cellules saines de l’épithélium pigmentaire rétinien doivent migrer du point d’injection vers les cellules endommagées. La Dre McFarlane espère que ses travaux contribueront à accroître l’efficacité de la thérapie de remplacement cellulaire mise à profit pour traiter la DMLA.

En savoir plus sur les travaux de la Dre McFarlane en anglais

Titre scientifique : Modulateurs de l’inflammation oculaire dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge : vers une accumulation locale de la vitamine D

Chercheur principal : Dr Jacob Rullo
Établissement : Université Queen’s
Octroi : 60 000 $ sur 2 ans (d’octobre 2018 à octobre 2020)

Le Dr Jacob Rullo étudie les liens entre la vitamine D présente dans l’œil et la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité chez la population d’âge mûr. Il cherche à déterminer si les concentrations de vitamine D dans l’œil sont plus faibles chez les patients atteints de DMLA et comment cette dernière module les taux de vitamine D. Dans le contexte de la prévalence de la DMLA chez la population d’âge mûr, définir le rôle de la vitamine D dans l’évolution de la maladie pourrait ouvrir la voie à un traitement prometteur.

Titre scientifique: Fonction de la protéine PCDH15 dans la préservation des photorécepteurs chez les patients atteints du syndrome d’Usher

Chercheur principal: Dr Vincent Tropepe
Établissement: Université de Toronto
Octroi: 177 500 $ sur 2 ans

Le syndrome d’Usher est un trouble génétique qui entraîne une perte d’audition et de vision dès l’enfance. Bien que l’on connaisse la plupart des gènes responsables de la maladie, on ignore toujours comment leur mutation occasionne la perte de vision. Dans le cadre de ce projet, le Dr Tropepe fera appel à un modèle de poisson-zèbre pour étudier une mutation du gène . Cette mutation génétique touche environ 20 % des patients atteints de la forme la plus grave du syndrome d’Usher, c’est-à-dire le syndrome d’Usher de type 1 (USH1). Le Dr Tropepe et son équipe chercheront à savoir pourquoi et comment les mutations du gène pcdh15b provoquent la mort des cellules photoréceptrices et si la thérapie génique pourrait aider les patients à recouvrer la vue.

Titre scientifique : Décoder le premier gène du glaucome pigmentaire

Chercheur principal : Dr Michael Walter
Établissement : Université de l’Alberta
Octroi : 216 000 $ sur 2 ans

Le glaucome pigmentaire est une forme de glaucome qui survient lorsque des particules pigmentaires provenant de l’iris, la partie colorée de l’œil, se détachent et obstruent le canal de drainage de l’œil. En l’absence de traitement, ce trouble peut entraîner une perte de vision et parfois même la cécité. Le Dr Walter et son équipe ont récemment découvert que certaines formes de glaucome pigmentaire peuvent être attribuables à une mutation du gène PMEL. Dans le cadre de ce projet, ils examineront l’incidence de cette mutation sur le mécanisme de drainage de l’œil. Ces données pourraient aider les scientifiques à mettre au point de nouveaux traitements contre le glaucome pigmentaire.

Le registre de patients de VCC est une base de données médicale sécurisée qui recueille, de façon anonyme, des informations sur les Canadiennes et Canadiens vivant avec une maladie héréditaire de la rétine. Ces données permettent de jumeler les personnes à des projets de recherche et à des essais cliniques de nouveaux traitements. À sa création en 2004, ce registre était le premier en son genre pour les maladies héréditaires de la rétine. Les gens peuvent actuellement s’y inscrire dans l’un des quatre sites situés à Edmonton, à Halifax, à Toronto et à Vancouver. Un cinquième ouvrira à Montréal en 2020.

Le registre de VCC permet de démontrer qu’il existe au Canada un marché pour les essais cliniques. Ainsi, les Canadiennes et Canadiens atteints d’une maladie héréditaire de la rétine ne sont pas négligés dans l’offre de traitements novateurs.

En savoir plus sur le registre de patients de VCC (en anglais)

Titre scientifique : Incidence d’une mutation du gène PEX6 sur la structure et la fonction des peroxysomes

Chercheur principal : Dr Matthew Benson
Établissement : Université de l’Alberta
Octroi : 60 000 $ sur 2 ans (d’octobre 2018 à octobre 2020)

Le Dr Benson étudie une maladie génétique à l’origine d’une importante perte de vision et d’audition. Il s’intéresse plus précisément à la façon dont les mutations du gène PEX6 modifient la structure et la fonction d’une composante intracellulaire essentielle appelée « peroxysome ». Des travaux récents ont montré que la chloroquine peut améliorer la fonction des peroxysomes. Le Dr Benson entend mettre ce médicament à l’essai dans l’espoir de redonner la vue aux patients qui sont porteurs d’une mutation du gène PEX6.

Titre scientifique: Une plateforme pour la découverte de nouvelles cibles thérapeutiques contre la rétinite pigmentaire

Chercheur principal: Dr Rod Bremner
Établissement: Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum (système de santé Sinai)
Octroi: 300 000 $ sur 2 ans

Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire subissent une perte de vision graduelle causée par la mort des cellules rétiniennes sensibles à la lumière appelées « photorécepteurs ». Dans le cadre de ce projet, le Dr Bremner et son équipe mettront à profit une technologie à haut débit pour déterminer les protéines responsables de la mort cellulaire. Ils testeront ensuite diverses substances médicamenteuses afin de contrer ce phénomène.

Titre scientifique: Mettre au point un nouveau test différentiel d’acuité visuelle à l’intention des jeunes enfants atteints de cécité ou de déficience visuelle

Chercheuse principale: Dre Susan Leat
Établissement: Université de Waterloo
Octroi: 171 300 $ sur 2 ans

Le dépistage précoce de la déficience visuelle est de la plus haute importance si l’on veut maximiser les chances des enfants de recevoir des traitements salutaires pour la vue et leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour jouir d’une meilleure qualité de vie. Il est actuellement difficile de diagnostiquer la déficience visuelle chez les enfants de moins de trois ans, car les tests reposent sur leur capacité à reconnaître les lettres ou à associer des formes. La Dre Leat et son équipe ont mis au point un nouveau test à l’intention des jeunes enfants. Le présent projet vise à établir si ces tests sont plus sensibles et plus efficaces que les tests actuels, ce qui permettrait de hâter le diagnostic chez les tout-petits.

Titre scientifique : Incidence de l’obésité sur la dégénérescence maculaire liée à l’âge

Chercheur principal : Przemyslaw (Mike) Sapieha
Établissement : Hôpital Maisonneuve-Rosemont
Subvention : 240 000 $ sur 3 ans (de juillet 2016 à juin 2019)

Mike Sapieha examine le rôle que jouent les microorganismes du corps humain (le microbiome) dans l’obésité, la réponse immunitaire et l’évolution de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). En étudiant le traitement de la forme humide de la DMLA, il espère trouver de nouvelles avenues thérapeutiques qui contribueront à PRÉSERVER la vision des patients.

En savoir plus sur les travaux de M. Sapieha (en anglais)

Titre scientifique: Thérapie génique intraveineuse de l’aniridie congénitale par un vecteur viral adéno-associé recombinant (rAAV) comme mini-promoteur du gène PAX6

Chercheuse principale: Dre Elizabeth M. Simpson
Établissement: Université de la Colombie-Britannique
Octroi: 296 747 $ sur 2 ans

L’aniridie est un trouble oculaire caractérisé par l’absence totale ou partielle d’iris, la partie colorée de l’œil. Les personnes atteintes d’aniridie présentent généralement une vision défaillante depuis la naissance et développent tôt ou tard un glaucome et des cataractes pouvant mener à la cécité. Dans la majorité des cas, l’aniridie est causée par une mutation du gène PAX6. La Dre Simpson et son équipe mettront à l’essai la thérapie génique en tant que nouvelle méthode de traitement de cette mutation génétique. L’équipe étudiera l’efficacité de ce traitement à partir d’un modèle animal d’aniridie. Il s’agit d’un jalon décisif avant de pouvoir envisager la mise à l’essai du traitement chez l’humain.

Titre scientifique: Prédire l’avenir : comprendre les séquelles à long terme de la rétinopathie du prématuré

Chercheuse principale : Dre Tianwei Ellen Zhou
Établissement : Université de Montréal
Subvention : 60 000 $ sur 2 ans (de 2020 à 2022)

La Dre Tianwei Zhou étudie la rétinopathie du prématuré, une maladie de la rétine qui peut affecter les bébés nés prématurément. Des vaisseaux sanguins anormaux se forment dans la rétine de l’œil et peuvent provoquer des saignements, ce qui peut causer une perte de vision si la maladie n’est pas traitée. La Dre Zhou cherche à déterminer si, même après avoir été soignés, les patients atteints de ce trouble ont plus de risques de subir une perte de vision avec l’âge. En surveillant ce risque de près, les médecins seront mieux à même de diagnostiquer et de traiter la perte de vision chez les enfants et les adultes ayant été atteints de la rétinopathie du prématuré.

En savoir plus sur les travaux de la Dre Zhou (en anglais)

Titre scientifique : Modes d’administration des cellules issues du génie biologique aux fins de la greffe de la descendance de cellules souches

Chercheur principal : Dr Brian Ballios
Établissement : Université de Toronto
Subvention : 80 000 $ sur 2 ans (de mars 2017 à mars 2019)

Le Dr Ballios utilisera des cellules souches greffées à même la rétine pour régénérer les cellules photosensibles (photorécepteurs) détruites par diverses maladies oculaires causant la cécité. Il cherchera des moyens plus efficaces de produire des photorécepteurs à partir de cellules souches et élaborera de nouvelles approches pour aider les cellules greffées à survivre et à établir des connexions dans l’œil endommagé.

En savoir plus sur les travaux du Dr Brian Ballios (en anglais)

Titre scientifique: Nouveaux traitements contre la cécité causée par la kératite neurotrophique : le rôle des cellules souches, de l’innervation et de la thérapeutique

Chercheur principal: Dr Gregory Borschel
Établissement: Hospital for Sick Children Research Institute
Octroi: 300 000 $ sur 2 ans

La kératite neurotrophique est une maladie dégénérative qui affecte la couche externe transparente de l’œil appelée « cornée ». Chez les patients atteints, les dommages causés aux nerfs privent la cornée de sa capacité à percevoir les stimuli. Il en résulte une cicatrisation menant peu à peu à une perte de vision. Dans le cadre de ce projet, le Dr Borschel et son équipe appliqueront un modèle animal de kératite neurotrophique qu’ils ont mis au point pour tester des stratégies visant à stimuler la régénération des nerfs. Ils tâcheront en outre de trouver des substances médicamenteuses susceptibles d’accroître la capacité de cicatrisation de la cornée.

Titre scientifique : Évaluation préclinique d’une thérapie de remplacement des photorécepteurs dérivée de lignées de cellules souches pluripotentes appliquée à des modèles canins de rétinite pigmentaire

Chercheur principal : Dr David Gamm
Établissement : Université de Wisonsin-Madison
Octroi : 800 000 $ sur 2 ans (de décembre 2018 à décembre 2020)

Le Dr Gamm mène des travaux précliniques d’une importance cruciale visant à tester l’innocuité et l’efficacité d’un traitement de remplacement cellulaire potentiel destiné aux personnes vivant avec une rétinite pigmentaire à un stade avancé.

Titre scientifique : Mettre au point un médicament de « photosubstitution » des cellules photosensibles

Chercheur principal : Dr Richard Kramer
Établissement : Université de Californie à Berkeley
Octroi : 300 000 $ sur 3 ans (de mai 2018 à mai 2021)

Le Dr Kramer travaille à la mise au point d’un médicament de « photosubstitution » qui pourrait rendre la vue aux patients en « remplaçant » des cellules non photosensibles par des cellules photosensibles. Vaincre la cécité Canada est fière de s’associer à la fondation Fighting Blindness des États-Unis pour financer les travaux du Dr Kramer. Cette collaboration stratégique avec nos voisins du Sud vise à éviter le dédoublement des efforts et à favoriser l’atteinte de notre objectif commun : encourager la découverte de nouveaux traitements salutaires pour la vue.

Titre scientifique: Mieux comprendre la choroïdérémie et explorer de nouveaux traitements

Chercheur principal : Dr Ian MacDonald
Établissement : Université de l’Alberta
Subvention : 200 000 $

Avec le soutien financier de VCC, le Dr Ian MacDonald a lancé un premier essai clinique d’une thérapie génique oculaire au Canada. Cette seconde subvention lui permettra de déterminer si la thérapie est sécuritaire et efficace à long terme pour traiter la choroïdérémie, une maladie héréditaire de la rétine. Jalon exceptionnel de la découverte d’un traitement contre ce trouble, ce projet a contribué à accroître l’expertise canadienne dans le domaine des essais cliniques pour d’autres traitements novateurs.

En savoir plus sur les travaux du Dr MacDonald (en anglais)

Titre scientifique :Élaboration d’une stratégie autour de la néogénine devant prévenir la dégénérescence des photorécepteurs

Chercheur principal : Dr Philippe Monnier
Établissement : Krembil Research Institute
Octroi : 200 000 $ sur 2 ans

Période : décembre 2018 à décembre 2020

Résumé : Le Dr Monnier met au point un nouveau médicament qui pourrait permettre de préserver les bâtonnets et les cônes photorécepteurs. Son plan de recherche comprend les axes clés du développement complet d’un médicament, allant de la découverte des composés pilotes à une stratégie translationnelle tournée vers la réalisation d’essais cliniques. Le Dr Monnier a la preuve que ce médicament serait efficace chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire et d’autres maladies caractérisées par la perte des cellules photoréceptrices, notamment la dégénérescence maculaire liée à l’âge.

Titre scientifique : Combiner les cellules souches et la thérapie génique pour traiter la dégénérescence maculaire liée à l’âge

Chercheur principal : Dr Andras Nagy
Établissement : Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum, Hôpital Mount Sinai
Subvention : 225 000 $ sur 3 ans (de juillet 2015 à juin 2018)

Le Dr Nagy espère RÉTABLIR la vue des patients atteints de la forme humide de la DMLA (dégénérescence maculaire liée à l’âge) grâce à un nouveau traitement permanent administré « en une seule fois » qui combine cellules souches et thérapie génique.

En savoir plus sur ce projet (en anglais)

Titre scientifique : Traitement antiapoptotique de la rétinite pigmentaire

Chercheuse principale : Dre Catherine Tsilfidis
Établissement : Institut de recherche de l’Hôpital d’Ottawa
Octroi : 430 000 $ sur 2 ans (de décembre 2018 à décembre 2020)

La Dre Tsilfidis mène une étude préclinique de la plus haute importance pour tester l’innocuité et l’efficacité d’une nouvelle thérapie génique de la rétinite pigmentaire (RP). Son approche globale est axée sur la mort des photorécepteurs, une caractéristique commune à toutes les formes de RP. Son équipe s’intéresse plus précisément au gène XIAP (protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X) en tant qu’agent de traitement expérimental de la RP. Ce gène est un marqueur universel qui favorise la survie des photorécepteurs, indépendamment de la cause première de la maladie.

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