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Rétinite pigmentaire

Survol

La rétinite pigmentaire (RP) désigne un groupe d’affections génétiques qui portent atteinte aux cellules photosensibles de la rétine et entraînent une perte de vision graduelle, à mesure que ces cellules meurent. Considérée comme une « maladie rare », la RP est pourtant l’une des maladies héréditaires de la rétine les plus courantes, touchant entre 1 Canadien sur 3 500 à 4 000[1]. La RP est souvent appelée maladie héréditaire de la rétine, ce qui signifie qu’elle est transmise entre lignées génétiques et qu’une personne la reçoit par hérédité de ses parents. Généralement, la rétinite pigmentaire est diagnostiquée à l’enfance ou à l’adolescence, mais une minorité de patients ne présentent aucun symptôme avant l’âge adulte.

Les cellules spécialisées appelées photorécepteurs sont responsables de capter la lumière et de la traduire en signaux que le cerveau interprétera; ce sont ces cellules-là qui meurent peu à peu chez la personne atteinte de RP. Les photorécepteurs sont de deux types : les bâtonnets rétiniens et les cônes rétiniens. Les bâtonnets sont responsables de la vision périphérique et nocturne, tandis que les cônes rétiniens sont responsables de la vision centrale et de la perception des menus détails et des couleurs. Comme la RP porte d’abord atteinte aux bâtonnets rétiniens, la perte de vision périphérique et nocturne apparaît dès les premiers stades de la maladie, après quoi le champ de vision se rétrécit, ce que l’on appelle souvent la forme progressive de « vision tubulaire ». Les bâtonnets rétiniens continuent de disparaître et, avec le temps, les cônes rétiniens commencent à faire de même. La disparition des cônes rétiniens entraîne la perte de la vision centrale et mène bien souvent, aux derniers stades de la maladie, à la cécité totale ou quasi totale. La durée de ce processus varie d’une personne à l’autre.

Retinitis Pigmentosa
Coupe transversale des couches de la rétine. Les bâtonnets et les cônes photorécepteurs se trouvent dans le haut de l’image agrandie. Source : National Center for Biotechnology Information.

La RP était considérée à l’origine comme une seule maladie, mais après des dizaines d’années de recherche, notamment la recherche financée par VCC, nous savons maintenant qu’il existe plusieurs types de RP et que ces derniers impliquent des mutations dans un gène parmi plus de 64 gènes différents. Le type de la maladie et ses symptômes dépendent ainsi du ou des gènes ayant muté.

Il y a divers modes de transmission héréditaire de la RP, ce que l’on appelle généralement le « profil de transmission héréditaire » : autosomique dominant, autosomique récessif ou récessif lié au chromosome X. Un conseiller en génétique pourra discuter avec vous de vos antécédents familiaux afin de déterminer lequel de ces modes est associé à votre perte de vision. Ces informations pourraient aussi lui permettre de vous en dire davantage sur la progression de votre maladie et de vous renseigner sur le risque de perte de vision chez les membres de votre famille. Pour en savoir plus sur le dépistage génétique de la RP, veuillez lire le texte Dépistage génétique rédigé par VCC.

En règne générale, chez une personne atteinte de RP, une seule paire de gènes présente des anomalies. Les scientifiques ont à ce jour ciblé plus de 64 gènes où des mutations qui causent la RP peuvent se produire, et on finira probablement par cerner des mutations dans plus de 100 gènes différents. Puisqu’un si grand nombre de mutations génétiques à l’origine de la RP demeurent inconnues, les chances qu’un dépistage génétique donne des résultats définitifs sont d’environ 50 %. En se basant sur vos antécédents familiaux et sur le mode de transmission héréditaire de la RP dans votre cas, le conseiller en génétique pourra vous dire si les résultats du dépistage génétique sont susceptibles d’êtres définitifs.

Diverses mutations génétiques peuvent endommager la rétine ou entraver son fonctionnement de différentes façons. Par exemple, certaines mutations modifient la façon dont la rétine transforme les nutriments, alors que d’autres portent atteinte aux photorécepteurs. Il importe de déterminer le gène et la mutation responsables de la maladie, car de nombreux traitements contre la RP en cours de développement cibleront des types génétiques spécifiques.

Le contenu de cette page a été rédigé par les Drs Chad Andrews et Mary Sunderland. Il été mis à jour le 23 août 2018. Une version antérieure avait été approuvée par les Drs Jane Green et Bill Stell.

La difficulté à voir la nuit et dans l’obscurité est le premier symptôme le plus courant; c’est ce qu’on appelle l’héméralopie, ou « cécité nocturne ». La vision périphérique commence aussi à se détériorer aux tout premiers stades de la maladie, et cette perte s’accompagne souvent d’héméralopie. Avec la progression de la RP, une lente détérioration de la vision périphérique s’installe, ce qui entraîne une « vision tubulaire », c’est-à-dire le rétrécissement du champ de vision. À 40 ans, de nombreuses personnes atteintes de RP sont aveugles au sens de la loi et ont un champ de vision très étroit, même si elles peuvent encore lire et distinguer les visages. La sensibilité accrue à la lumière et à l’éblouissement est également courante, tout comme la photopsie (perception d’éclairs lumineux ou de scintillements). La perte d’acuité visuelle – la capacité à voir clairement – est aussi causée par la RP, mais le début de cette détérioration est plus variable. Certains patients conservent une acuité visuelle normale malgré une vision tubulaire, alors que d’autres perdent leur acuité visuelle à un stade bien plus précoce de la maladie. Mais un jour ou l’autre, la plupart des personnes atteintes de RP commenceront à perdre la vision centrale, et quelques-unes perdront toute perception lumineuse.

L’ophtalmologiste peut suspecter une RP sur la base des symptômes de la personne et des résultats d’un simple examen de la vue. Il peut valider son diagnostic au moyen de deux examens :

  • ERG (électrorétinographie) : il s’agit d’un examen pour mesurer la réponse électrique de la rétine à une stimulation lumineuse au niveau des photorécepteurs en bâtonnets et en cônes. Même si autant les bâtonnets que les cônes peuvent être touchés chez les personnes atteintes de RP, ce sont les bâtonnets qui présentent les changements les plus flagrants au début de la maladie. Cette tendance caractéristique peut aider à diagnostiquer la maladie. Durant l’électrorétinographie, la personne examinée est placée dans une pièce sombre pendant 30 minutes et reçoit des gouttes dans l’œil ou les yeux faisant l’objet de l’examen. On place ensuite un verre de contact spécial ou une fine électrode de fibre d’or sur l’œil ou la paupière inférieure, après quoi l’œil est exposé à des flashs.
  • Examen du champ visuel : cet examen vise à détecter et à mesurer les taches aveugles dans le champ de vision, et à suivre leur évolution. Le patient doit regarder dans un appareil émettant des points lumineux et indiquer ceux qu’il parvient à distinguer à l’écran. Les points non détectés sont relevés, ce qui permet de déterminer le degré de détérioration de la vision.
  • Dépistage génétique : bien que ce ne soit pas un examen traditionnel, le dépistage génétique est essentiel au diagnostic. Il permet de déterminer le ou les gènes ayant subi une mutation, ainsi que les facteurs héréditaires en cause.

À l’heure actuelle, seul un traitement autorisé contre une forme très rare de RP est disponible aux États-Unis : la thérapie génique appelée Luxturna, qui peut stopper la perte de vision, voire rétablir la vision en partie chez des personnes présentant une mutation biallélique du gène RPE65 (se traduisant par une RP ou l’amaurose congénitale de Leber). Même si peu de gens présentent cette mutation génique, l’efficacité médicale et l’avènement même de Luxturna comme produit pharmaceutique montrent néanmoins le grand potentiel des thérapies géniques pour traiter d’autres formes de RP dans le futur.

À LIRE : NOTRE ARTICLE SUR L’APPROBATION DE LUXTURNA

Les essais cliniques sont une dimension essentielle du processus scientifique de mise au point de nouveaux traitements : ils permettent de tester la viabilité et l’innocuité de techniques et de médicaments expérimentaux, aussi appelés « interventions », sur l’humain. Participer à un essai clinique n’offre pas forcément des bienfaits sur le plan médical, mais certains patients ont effectivement de bons résultats après avoir reçu un traitement expérimental.

À LIRE : NOTRE GUIDE SUR LES ESSAIS CLINIQUES

Le site Web clinicaltrials.gov, administré par les National Institutes of Health des États-Unis, propose une base de données centralisée des essais cliniques réalisés à l’échelle mondiale. Comme l’indique la clause de non-responsabilité sur la page d’accueil, rien ne garantit qu’un essai clinique répertorié ait fait l’objet d’un examen ou d’une approbation préalable, puisque les NIH n’en vérifient pas le contenu. Il pourrait donc s’y trouver de faux essais ou des essais hasardeux qui cherchent à recruter des patients vulnérables. Si vous envisagez de participer à un essai clinique, il est important d’en discuter avec votre ophtalmologue et de lire attentivement les critères de participation. Pour parcourir les essais cliniques qui s’offrent à vous, cliquez sur le bouton ci-dessous.

ESSAIS CLINIQUES SUR LA RÉTINITE PIGMENTAIRE

Pour les patients atteints d’une maladie héréditaire de la rétine (une maladie causée par une mutation génétique), participer à un essai clinique est peut-être la prochaine étape logique envisagée (voir la description d’essais cliniques ci-dessus). Or, au Canada, il n’y a pas de mécanisme centralisé pour guider la participation à un essai. Vaincre la cécité Canada a donc créé une base de données médicale sûre concernant les patients canadiens atteints d’une maladie rétinienne héréditaire, un outil que nous appelons Registre de patients.

S’inscrire au Registre de patients, c’est enrichir de vos renseignements cette base de données canadienne essentielle qui peut vous donner accès à des essais cliniques adaptés. Il reste que l’offre d’essais cliniques pertinents repose sur un certain nombre de facteurs; l’inscription à cet outil ne vient ainsi avec aucune garantie, mais vous pourrez avoir accès à des occasions appropriées. C’est aussi une façon de vous faire entendre : plus il y aura de patients inscrits au registre, mieux vous signifierez aux décideurs l’importance de mettre au point de nouveaux traitements des maladies héréditaires de la rétine. Le Registre des patients sert aussi à catalyser plus de recherches pour préserver la vue!

Cliquez sur le lien ci-dessous pour vous inscrire au Registre de patients.

INSCRIPTION AU REGISTRE DE PATIENTS

Résolue à faire avancer la recherche la plus prometteuse pour préserver la vue, Vaincre la cécité Canada (VCC) a investi plus de 40 millions de dollars dans la recherche de pointe depuis sa fondation. De plus, sachant que la recherche est liée aux cadres politiques, VCC participe aussi activement aux activités entourant les politiques de santé partout au Canada.

Plusieurs groupes de recherche mettent au point des traitements contre la RP. Les traitements expérimentaux peuvent être divisés en trois grandes catégories :

  • traitements préventifs
  • traitements correctifs
  • traitements pour recouvrer la vue

Les traitements préventifs visent à stopper (ou, du moins, à ralentir) les lésions causées par les mutations génétiques. Souvent, les traitements préventifs ne ciblent pas une seule mutation et peuvent être utiles contre différents types génétiques de RP. Parmi ces traitements, certains stoppent le processus d’apoptose (mort) des photorécepteurs. D’autres, les thérapies dérivées des cellules, contribuent à la survie des photorécepteurs.

Certains traitements préventifs visent précisément à prévenir la mort des cellules coniques à des stades plus avancés de la RP, pour ainsi empêcher la perte de vision centrale.

Les traitements correcteurs visent à inverser le défaut génétique sous-jacent qui cause la perte de vision. Si ces traitements s’avèrent efficaces, ils pourraient prévenir complètement la perte de vision chez une personne traitée dès le diagnostic. Les traitements correcteurs pourraient aussi ralentir l’évolution de la maladie chez les personnes dont la vision est déjà touchée, surtout aux premiers stades de la maladie. Les traitements correcteurs actuellement élaborés ciblent certaines formes de RP transmises selon le mode récessif. Les thérapies géniques, qui remplacent un gène qui ne fonctionne plus, sont un type de traitement correcteur. Des essais cliniques sur des thérapies géniques contre plusieurs types de RP sont en cours, et les résultats jusqu’ici sont encourageants.

Les traitements de restauration de la vue sont un autre domaine où la recherche est de plus en plus fructueuse. Ces traitements sont destinés aux personnes qui ont déjà perdu la vue complètement ou presque complètement. Les thérapies à base de cellules souches visent à remplacer les photorécepteurs rétiniens disparus. Les résultats préliminaires des essais de ces thérapies par cellules souches pour d’autres maladies dégénératives de la rétine sont prometteurs; des essais cliniques menés auprès de personnes atteintes de RP se profilent à l’horizon. Les prothèses rétiniennes comme Argus II, ou « œil bionique », utilisent la technologie informatique pour générer la vision. Vaincre la cécité Canada a soutenu le premier essai canadien d’Argus II et continue à travailler de près avec des spécialistes des politiques de santé partout au pays afin que les patients qui pourraient bénéficier de la prothèse Argus II aient accès à ce traitement novateur. Des pharmacothérapies et des thérapies géniques également mises au point pourraient donner aux cellules nerveuses non photoréceptrices de la rétine la capacité de percevoir la lumière.

Grâce à nos généreux donateurs, nous finançons des recherches d’avant‐garde dans ces domaines. Cliquez sur le lien ci-dessous pour consulter la liste de tous les projets que VCC soutient financièrement.

RECHERCHE FINANCÉE PAR VCC

Au bas de cette page Web (ou ci-contre), vous trouverez une liste régulièrement mise à jour d’articles qui relatent l’évolution de la recherche et des politiques de santé pour les personnes atteintes de RP.

Cette page vous donne de l’information sur la rétinite pigmentaire, mais Vaincre la cécité Canada a préparé d’autres ressources utiles pour naviguer de façon optimale dans les soins de la vue. Le lien ci-dessous mène à ces ressources incontournables : vous y trouverez de l’information sur le dépistage génétique, les essais cliniques, Vision Quest (activités éducatives en présentiel de VCC) et plus encore. La liste sera enrichie au fil du temps.

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