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Registre de patients ayant une maladie héréditaire de la rétine

Qu’est-ce que le Registre de patients?

Le Registre de patients est une base de données médicale sûre, créée dans le but de jeter des ponts entre les essais cliniques et les personnes atteintes d’une maladie héréditaire de la rétine (MHR) – comme la rétinite pigmentaire, la maladie de Stargardt, le syndrome d’Usher, l’amaurose congénitale de Leber, la choroïdérémie et d’autres maladies oculaires génétiques rares –, mais aussi pour améliorer les soins aux patients et stimuler la recherche visant à sauver la vue.

Pourquoi s’inscrire?

La réponse est simple : s’inscrire au Registre de patients de Vaincre la cécité Canada (VCC), c’est démontrer qu’il y a des gens au Canada qui désirent et nécessitent de nouveaux traitements.

S’inscrire au Registre de patients équivaut à lever la main pour signifier que vous avez une maladie héréditaire de la rétine (MHR) et que vous appuyez la mission de VCC, soit le développement de nouveaux traitements pour sauver la vue. Sans patients, les scientifiques ne peuvent pas mettre des traitements au point. Le succès des essais cliniques dépend effectivement de la participation de patients volontaires.

Nous voici dans une ère des plus stimulantes en raison des nombreux essais cliniques réalisés pour tester de nouveaux traitements destinés aux personnes atteintes d’une maladie héréditaire de la rétine. Même si la majorité de ces essais cliniques n’ont pas lieu au Canada, nous sommes encouragés par le fait que les patients canadiens sont les bienvenus dans bon nombre d’entre eux. Nous nous attendons également à ce que de nouveaux sites d’essai ouvrent au Canada. Le Registre de patients de VCC peut ainsi accomplir sa mission : faire le pont entre les patients et les essais cliniques auxquels ils pourraient être admissibles. Quand le registre a été créé en 2004, l’idée était de se préparer pour l’avenir. Le futur, c’est maintenant.

En plus de faire connaître les nouveaux essais cliniques aux patients, le Registre de patients est bien placé pour jouer un rôle essentiel dans l’offre de nouveaux traitements approuvés au Canada. Quand des traitements novateurs comme la thérapie génique Luxturna sont approuvés aux États-Unis, comment les patients canadiens peuvent-ils y avoir accès?

Le Registre de patients outille VCC dans ses démarches auprès du gouvernement, de l’industrie et des intervenants de la communauté, puisqu’il l’informe sur les besoins de nouveaux traitements pour les patients au Canada. Par exemple, si aucun patient au Canada ne bénéficierait de Luxturna, Novartis (chef de file mondial de ce nouveau traitement) n’aurait alors aucun intérêt à offrir son produit au Canada. Le Registre de patients nous permet ainsi de vérifier et d’établir rapidement le nombre de patients à qui ce nouveau traitement pourrait profiter. Mais si vous n’êtes pas inscrit au Registre de patients, vous ne serez ni compté ni contacté. Voilà une autre très bonne raison de vous inscrire.

Parce que ces nouvelles possibilités d’essai clinique et de traitement existent pour les patients, nous savons que VCC doit en faire plus pour soutenir le personnel dans les sites d’inscription au Registre de patients et accompagner les nombreuses personnes qui souhaitent y adhérer. VCC s’emploie actuellement à augmenter les ressources d’aide à l’inscription au registre dans le but d’améliorer l’expérience des patients.

Comment s’inscrire?

Pour faire partie du Registre de patients, vous devez vous inscrire dans l’un de nos sites régionaux au Canada. Il y a actuellement quatre sites d’inscription situés à Halifax, Toronto, Edmonton et Vancouver. En 2019, nous prévoyons ouvrir d’autres sites à Montréal pour mieux servir la communauté du Québec.

Le rôle de VCC est de vous orienter vers le bon site d’inscription. C’est pourquoi VCC est un « site d’orientation », et non un « site d’inscription ».

Remplissez le formulaire en ligne sur la page du Registre de patients de VCC pour en savoir plus sur le processus d’inscription.

Le personnel de VCC n’a pas accès à votre dossier médical dans le Registre de patients. Il ne peut pas vérifier si vous y êtes déjà inscrit.

Consentement : quand vous serez en contact avec le site d’inscription au Registre de patients pour votre région, l’on vous expliquera davantage les fins auxquelles vos renseignements seront utilisés et vous aurez aussi l’occasion de poser vos questions. Le personnel de votre site d’inscription vous demandera de bien vouloir signer un formulaire de consentement pour adhérer au Registre de patients. Il est également possible que ce processus de consentement soit fait à distance, par téléphone ou par courriel.

Une fois que vous aurez consenti à figurer au Registre de patients, les données standards nécessaires au registre seront recueillies par voie de formulaire. Si le spécialiste qui vous suit est basé au site d’inscription, il remplira le formulaire de collecte de données, puis le soumettra. Autrement, l’on vous remettra le formulaire pour que vous le transmettiez à votre spécialiste des soins de la vue.

Comment le Registre de patients fonctionne-t-il?

Les personnes ayant un diagnostic de maladie héréditaire de la rétine (MHR) – comme la rétinite pigmentaire (RP), la choroïdérémie, la maladie de Stargardt, le syndrome d’Usher, l’amaurose congénitale de Leber (ACL), l’achromatopsie, le rétinoschisis lié à l’X, la maladie de Bardet-Biedl et d’autres maladies dégénératives de la rétine – acceptent de soumettre leur dossier médical au Registre de patients.

Le dossier médical comprend le détail de votre diagnostic, vos antécédents médicaux et familiaux quant aux maladies oculaires, vos examens de la rétine et tout autre examen que vous avez passé, notamment de dépistage génétique.

Un numéro de référence est attribué à votre dossier. Seul votre personnel soignant au site d’inscription au Registre de patients peut associer votre nom et vos coordonnées à ce numéro.

Les chercheurs qui étudient les maladies héréditaires de la rétine (MHR) peuvent demander l’accès au registre au comité consultatif du Registre de patients. S’il est autorisé, ils pourront faire des recherches dans le registre pour y relever des données permettant de pousser leurs travaux de recherche, mais ils n’auront pas accès à votre nom ni à de l’information permettant de vous identifier.

Quel type de recherche le Registre de patients permet-il de réaliser?

Le Registre de patients peut servir à étudier comment les maladies héréditaires de la rétine (MHR) se développent et comment le diagnostic et le traitement de ces maladies pourraient être améliorés. Un chercheur pourrait par exemple rechercher le dossier des personnes ayant un type génétique particulier d’une maladie dans la base de données. Avec cette information, il pourrait déterminer l’âge moyen des personnes présentant cette mutation aux premiers signes de la maladie ou au stade de perte de vision grave, pour ainsi mieux renseigner les médecins et les familles.

Les chercheurs qui réalisent des essais cliniques de traitements potentiels trouvent encourageant de pouvoir utiliser le Registre de patients pour trouver des participants. De nombreux essais cliniques sont en cours. VCC entend présenter le Registre de patients comme une ressource d’excellence qui peut favoriser la tenue de plus d’essais cliniques canadiens.

Comment le Registre de patients fait-il le pont entre les patients et les essais cliniques?

En règle générale, il faut des groupes de participants ayant un profil très précis pour participer à des essais cliniques et ainsi recueillir de l’information claire sur les possibles bienfaits d’une thérapie. C’est donc dire que les participants à un essai clinique doivent correspondre à des « critères d’admissibilité ». Ils doivent par exemple avoir tel âge, avoir telle maladie et tels symptômes, ou encore présenter une mutation génétique en particulier. Aux premiers stades de recherche, un chercheur ou un responsable de l’essai clinique pourrait faire une recherche d’information de base dans le Registre de patients pour savoir le nombre de Canadiens pouvant être admissibles à son essai clinique.

Quand l’essai clinique peut commencer, VCC et l’équipe responsable du Registre de patients peuvent collaborer avec l’équipe de recherche clinique pour dresser une liste des « numéros de référence » associés aux personnes admissibles à l’essai et informer l’équipe du registre dans chacun des sites d’inscription. C’est par le numéro de référence que l’équipe saura à quel site vous vous êtes inscrit. Votre médecin communiquera ensuite avec vous pour vous renseigner sur l’essai clinique.

Faire partie du Registre de patients ne vous oblige en rien à participer à un essai clinique. Vous avez toujours la possibilité de REFUSER, mais être inscrit au registre permet d’être informé sur les essais et, ainsi, de décider de participer ou non en toute connaissance de cause.

Mes renseignements sont-ils protégés?

Absolument. De nombreuses mesures de sécurité sont en place pour garantir que vos renseignements ne servent qu’aux fins auxquelles vous avez consenti et que l’information permettant de vous identifier n’est pas divulguée sans votre consentement. Les comités d’éthique de la recherche affectés à chacun des sites d’inscription ont examiné tous les protocoles et procédures, et ils continueront de surveiller l’utilisation de la base de données.

Un tel processus d’examen aura lieu dans chacun des nouveaux sites d’inscription au Registre de patients à ouvrir ses portes. Les chercheurs pourront faire une recherche unique de dossiers englobant tous les sites d’inscription, mais les renseignements permettant de vous identifier ne sont conservés qu’au site où vous vous êtes inscrit.

Dois-je faire un test de dépistage génétique avant de m’inscrire au Registre de patients?

Non, mais vous êtes néanmoins encouragé à passer un test de dépistage génétique et à soumettre l’information au Registre de patients. Pour en savoir plus sur le dépistage génétique, veuillez consulter les ressources de VCC sur le sujet.

SOYEZ VOTRE PROPRE PORTE-PAROLE

Si vous avez de la difficulté à consulter un conseiller en génétique ou à passer un test de dépistage génétique, n’oubliez pas que vous devez être votre meilleur porte-parole.

Expliquez en quoi le dépistage génétique est important pour vos soins.

Expliquez à votre médecin qu’un test de dépistage génétique est une étape clé dans la prise en charge de votre maladie.

Expliquez aussi qu’il y a maintenant plus de 250 gènes différents en cause dans les maladies héréditaires de la rétine (MHR), et donc qu’un test génétique pourrait vous aider à obtenir un diagnostic précis et vous donner accès à des essais cliniques et à de nouveaux traitements.

Précisez que vous souhaitez faire partie du REGISTRE DE PATIENTS DE VAINCRE LA CÉCITÉ CANADA afin de pouvoir participer à d’éventuels essais cliniques canadiens ciblant votre type de maladie oculaire génétique.

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Remplissez le formulaire en ligne sur la page du Registre de patients de VCC pour en savoir plus sur le processus d’inscription.

Texte mis à jour le 6 février 2018 par Dre Mary Sunderland, directrice, Recherche et éducation à Vaincre la cécité Canada.

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