Syndrome d’Usher

Survol

Le syndrome d’Usher est une maladie génétique rare caractérisée par la perte de la vision, de l’audition et, parfois, de l’équilibre. C’est la cause la plus commune de surdicécité héréditaire (cécité associée à la surdité). Il touche entre 4 et 17 personnes sur 100 000 [1].

Les personnes atteintes du syndrome d’Usher naissent avec une déficience auditive ou la développent dès l’enfance. Avec le temps, elles perdent également la vision en raison d’une maladie appelée rétinite pigmentaire (RP). On distingue trois principaux types de syndrome d’Usher, qui diffèrent par la gravité des symptômes et l’âge auquel ils apparaissent.

Causes et Transmission

Le syndrome d’Usher est causé par des anomalies dans le développement et le fonctionnement de certaines cellules de l’œil et de l’oreille. Ces cellules transforment normalement la lumière et les sons en signaux interprétables par le cerveau. Leur dysfonctionnement peut entraîner une perte de vision, une perte auditive, voire des troubles de l’équilibre.

Le syndrome d’Usher affecte les cellules de la rétine, cette couche sensible à la lumière qui tapisse le fond de l’œil. Ce sont les cellules photoréceptrices de la rétine – les bâtonnets et les cônes – qui se détériorent progressivement. Les bâtonnets permettent la vision nocturne et périphérique, tandis que les cônes assurent la vision centrale et la perception des couleurs. Leur défaillance entraîne un amenuisement progressif de la vision.

Le syndrome d’Usher touche aussi de minuscules cellules sensorielles de l’oreille interne, appelées cellules ciliées, qui détectent les vibrations sonores et transmettent l’information auditive au cerveau. Si elles sont endommagées ou manquantes, l’audition peut diminuer ou devenir imprécise. Parfois, les structures de l’oreille interne responsables de l’équilibre sont également atteintes. C’est pourquoi certaines personnes présentent une instabilité posturale ou des étourdissements.

Ces atteintes de la vision, de l’audition et de l’équilibre sont dues à des mutations de gènes spécifiques qui régissent le fonctionnement des cellules de l’œil et de l’oreille. Le syndrome d’Usher est une affection génétique héréditaire, transmise au sein de la famille selon un mode autosomique récessif. En d’autres termes, il faut hériter d’une copie défectueuse du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie. Les personnes porteuses d’une seule copie défectueuse ne sont pas atteintes, mais peuvent transmettre cette mutation génétique à leurs enfants.

Il existe différents types de syndrome d’Usher, chacun associé à des mutations de gènes distincts. Les chercheurs ont recensé au moins neuf gènes impliqués dans la maladie :

Le type 1 est le plus souvent causé par des mutations des gènes MYO7A, CDH23, USH1C, PCDH15 ou USH1G.
Dans le type 2, ce sont des mutations des gènes USH2A, GPR98 ou WHRN qui sont généralement en cause.
Le type 3, lui, est dû à des mutations du gène CLRN1.

Chacun de ces gènes joue un rôle dans la transmission des signaux entre les cellules de l’œil et de l’oreille et le cerveau. Ainsi, tout dysfonctionnement se traduit par un affaiblissement ou une perte des signaux lumineux et sonores.

Le plus souvent, des tests génétiques permettent de repérer le gène concerné. Ils peuvent s’avérer utiles pour confirmer le diagnostic, orienter la prise en charge et déterminer l’admissibilité à des essais cliniques ou à de nouveaux traitements.

Symptômes

Le syndrome d’Usher se caractérise par la perte de la vision, de l’audition et, parfois, de l’équilibre. Les symptômes visuels sont liés à la détérioration progressive des cellules photoréceptrices de la rétine et s’aggravent généralement au fil du temps. Bien que ces symptômes varient d’une personne à l’autre, beaucoup font d’abord état d’une cécité nocturne, puis d’une perte graduelle de la vision périphérique (latérale) conduisant à un rétrécissement du champ visuel. La vision centrale et la perception des couleurs peuvent également se détériorer à mesure que la maladie progresse.

Les médecins classent le syndrome d’Usher en trois grands types, ce qui permet de mieux comprendre l’âge d’apparition des symptômes et leur vitesse d’évolution.

Type 1 (la forme la plus sévère)

Vision : Les troubles visuels apparaissent dès la petite enfance. Au début, la maladie se manifeste souvent par une cécité nocturne. La vision latérale diminue progressivement, et le champ visuel se rétrécit en général à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Audition et équilibre : La perte auditive est sévère ou la surdité se manifeste dès la naissance. Les troubles de l’équilibre débutent tôt, car l’oreille interne ne fonctionne pas normalement.

Type 2

Vision : La perte de vision commence généralement plus tard, souvent vers la fin de l’enfance ou à l’adolescence. La cécité nocturne se manifeste en premier, suivie d’une diminution progressive de la vision périphérique. Une perte de vision importante se produit le plus souvent à l’âge adulte.

Audition et équilibre : La perte auditive est modérée à sévère dès la naissance, mais ne fait généralement pas obstacle à l’acquisition de la parole et du langage moyennant un soutien précoce. Le sens de l’équilibre est le plus souvent normal.

Type 3

Vision : Les troubles visuels varient considérablement d’une personne à l’autre. Beaucoup font état d’une cécité nocturne à l’adolescence, puis d’une diminution progressive de leur vision périphérique et centrale. Si la plupart connaissent une perte de vision importante à l’âge adulte, la vitesse de progression de la maladie diffère fortement selon les personnes.

Audition et équilibre : L’acuité auditive est normale à la naissance, mais diminue progressivement au cours de l’enfance ou de l’adolescence. Elle peut donc ne présenter aucune anomalie au départ, puis se dégrader avec l’âge.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome d’Usher repose généralement sur un ensemble de tests visant à évaluer l’audition, la vision, l’équilibre et le patrimoine génétique de la personne atteinte. Ces examens aident les médecins à cerner l’état exact des yeux et des oreilles et à déterminer l’origine possible des troubles.

Électrorétinographie (ERG) : Cet examen mesure la réponse de la rétine à une stimulation lumineuse. Après avoir déposé des gouttes spéciales dans l’œil, on y place une lentille de contact ou une fine électrode. L’examen se déroule dans l’obscurité et permet d’évaluer la réponse des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) à des éclairs lumineux.
Examen du champ visuel : Il s’agit d’évaluer la vision latérale (périphérique). On demande à la personne d’observer de petits signaux lumineux projetés par un appareil, puis d’indiquer ceux qu’elle perçoit. Cet examen peut aider à détecter les premiers signes de perte de vision liés à la rétinite pigmentaire.
Tomographie par cohérence optique (TCO) : Une caméra spéciale prend des images à haute résolution des différentes couches de la rétine, ce qui permet de déceler tout dommage ou tout changement.
Tests auditifs (audiologie) : Ces tests évaluent la capacité à percevoir des sons à différents volumes. Il s’agit souvent du premier examen réalisé, surtout si la perte auditive intervient précocement.
Tests d’équilibre : Ils permettent d’évaluer le rôle de l’oreille interne dans le maintien de l’équilibre et sont souvent réalisés en cas d’étourdissements ou de troubles de la coordination.
Tests génétiques : Ils permettent de déterminer les modifications génétiques exactes (mutations) à l’origine de la maladie. Ces tests sont utiles pour confirmer le diagnostic et orienter la prise en charge ou une éventuelle participation à la recherche.
Consultation génétique : Bien qu’il ne s’agisse pas d’un examen à proprement parler, la consultation génétique aide les familles à comprendre le mode de transmission du syndrome d’Usher, les risques qui y sont associés ainsi que les résultats des tests génétiques.

Traitement et soins

À ce jour, il n’existe aucun traitement curatif pour le syndrome d’Usher, mais de nombreuses mesures permettent d’en atténuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. Un diagnostic précoce est essentiel afin de mettre rapidement en place un plan de soins, un accompagnement éducatif et des outils de communication adaptés.

Prise en charge des troubles visuels : Il n’existe pas de traitement approuvé contre la rétinite pigmentaire ni contre la perte de vision associée au syndrome d’Usher. Le recours à des aides visuelles (comme des loupes ou des lecteurs d’écran), à des lunettes de soleil anti-UV et à des services de réadaptation visuelle peut néanmoins favoriser l’autonomie. De plus, une alimentation riche en légumes à feuilles vertes, en fruits et en oméga-3, et possiblement en antioxydants ou en lutéine, est susceptible de ralentir la perte de vision. Consultez toujours votre médecin avant de prendre des suppléments alimentaires ou des vitamines.
Prise en charge des troubles auditifs : Le recours à des appareils de correction auditive, à des implants cochléaires, à des dispositifs d’aide à l’écoute, à une rééducation auditive ou à l’apprentissage de la langue des signes peut améliorer l’audition et la communication.
Prise en charge des troubles de l’équilibre : Des séances de rééducation de l’équilibre ou de physiothérapie permettent d’améliorer la coordination, en particulier chez les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 1.
Services de soutien : Des programmes favorisant l’autonomie, des services d’éducation spécialisée, un accompagnement psychologique et des groupes de soutien sont proposés afin de renforcer les compétences, la confiance en soi et le bien-être émotionnel.

Recherche et essais cliniques

Plusieurs équipes de recherche s’attellent à mettre au point de nouveaux traitements contre le syndrome d’Usher. Ces approches innovantes visent à protéger la vision, à corriger les mutations génétiques et même à restaurer la vue et l’audition des personnes atteintes.

Voici quelques-uns des axes de recherche les plus prometteurs :

Thérapies géniques et thérapies à ARN : Elles visent à réparer ou à remplacer les gènes défectueux à l’origine du syndrome d’Usher. Certains essais préliminaires ont montré des résultats encourageants chez des personnes présentant des mutations des gènes USH2A et MYO7A.
Traitement par cellules souches : Les chercheurs étudient la possibilité d’utiliser des cellules souches pour remplacer les cellules endommagées de l’œil et restaurer la vision chez les personnes atteintes de maladies rétiniennes comme le syndrome d’Usher.
Optogénétique : Cette approche consiste à utiliser des gènes photosensibles pour aider les cellules de la rétine à détecter de nouveau la lumière, même en cas de perte de vision importante.
Traitements préventifs : Ils visent à ralentir la perte de vision et d’audition. Par exemple, un médicament appelé N-acétylcystéine fait actuellement l’objet d’un essai clinique au Canada.
Œil bionique (prothèse rétinienne) : Ce dispositif pourrait permettre à des personnes à un stade de perte de vision avancé de retrouver partiellement la perception de la lumière et des formes.

Obtenez plus d’information sur les essais cliniques (en anglais) relatifs au syndrome d’Usher.

Ressources

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Références

[1] https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome

[2] https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/usher-syndrome/genes-and-usher-syndrome

Dernière mise à jour : 30 septembre 2025

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