Rétinoschisis lié à l’X

Survol

Le rétinoschisis lié à l’X est une maladie génétique rare de l’œil qui entraîne une perte de vision et touche principalement les hommes. Il est le plus souvent diagnostiqué durant l’enfance, ce qui lui vaut aussi le nom de « rétinoschisis juvénile ».
Il touche environ un homme sur 5 000 à 25 000 dans le monde et se classe parmi les maladies rétiniennes héréditaires [1].

Causes et transmission

Le rétinoschisis lié à l’X est causé par la modification (mutation) d’un gène appelé rétinoschisine ou RS1, situé sur le chromosome X. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). En cas de mutation de leur unique copie du gène RS1, ils développent la maladie. Les femmes, elles, ont deux chromosomes X. Si une seule de leurs deux copies du gène RS1 présente une mutation, l’autre permet généralement de compenser. C’est pour cette raison que le rétinoschisis lié à l’X touche presque exclusivement les hommes et qu’on le dit lié au chromosome X. Dans de rares cas, les femmes porteuses de deux gènes RS1 défectueux peuvent également présenter les symptômes de la maladie.

Le gène RS1 est responsable de la fabrication de la rétinoschisine, une protéine essentielle à la santé et au bon fonctionnement de la rétine – cette fine couche de tissu tapissant le fond de l’œil, chargée de capter la lumière et de transmettre les signaux visuels au cerveau. Faute d’une quantité suffisante de rétinoschisine, de petites lésions ou déchirures peuvent apparaître dans la rétine, ce qui endommage les photorécepteurs. Il s’agit de cellules spécialisées chargées de convertir la lumière en messages interprétables par le cerveau.

De rares personnes atteintes de rétinoschisis lié à l’X ne sont pas porteuses d’une mutation du gène RS1. Des recherches sont toujours en cours pour comprendre les mécanismes en jeu.

Symptômes

Les premiers signes du rétinoschisis lié à l’X apparaissent généralement vers l’âge scolaire. Les symptômes les plus fréquents sont les suivants :

des difficultés à voir clairement ou en détail;
une perte de vision : si la macula est endommagée, la vision centrale détaillée est altérée. Mais si la partie périphérique de la rétine est touchée, c’est la vision latérale qui diminue. Environ la moitié des personnes atteintes perd la vision centrale, l’autre moitié la vision périphérique;
des mouvements anormaux des yeux, notamment :
- un nystagmus (mouvements rapides latéraux des yeux),
- un strabisme (anomalie d’alignement des yeux).

En raison de ces symptômes, le rétinoschisis lié à l’X est parfois diagnostiqué à tort comme une amblyopie (œil paresseux).
La vision se stabilise le plus souvent au début de l’âge adulte, mais peut se détériorer après 50 ou 60 ans. La maladie ne provoque généralement pas de cécité totale, mais peut donner lieu à des complications graves comme un décollement de la rétine ou un saignement intraoculaire.

Dans la plupart des cas, les femmes porteuses de mutations responsables du rétinoschisis lié à l’X ne présentent aucun symptôme. Toutefois, une diminution de la vision périphérique est possible avec l’âge.

Diagnostic

Un ophtalmologiste peut détecter des signes de rétinoschisis lié à l’X lors d’un examen oculaire de routine. Certains examens permettent de confirmer le diagnostic :

l’électrorétinographie (ERG), qui mesure la réponse de la rétine à des éclairs lumineux au moyen de lentilles de contact spéciales;
la tomographie par cohérence optique (TCO), qui permet d’obtenir des images détaillées de la rétine afin de repérer d’éventuelles lésions ou déchirures;
l’examen du champ visuel, qui évalue la capacité à discerner des éclairs lumineux en divers points pour déterminer les zones atteintes;
la consultation génétique, qui aide à comprendre les causes de la maladie et les principaux risques pour les autres membres de la famille. Des tests génétiques permettent de détecter les mutations du gène RS1 avec une précision très élevée, de 95 % environ.

Traitement et soins

À ce jour, il n’existe aucun traitement capable d’arrêter ou de freiner la perte de vision associée au rétinoschisis lié à l’X. Toutefois, des thérapies géniques ciblant spécifiquement la maladie font désormais l’objet d’essais cliniques.
Le rétinoschisis lié à l’X se caractérise entre autres par la présence de lésions maculaires kystiques, comparables à de petites cloques dans la rétine. Elles ne peuvent être mises en évidence que par un examen diagnostique réalisé par un ophtalmologiste. Susceptibles de causer un épaississement anormal de la rétine, ces lésions aggravent la perte de vision. Dans certains cas, un traitement médicamenteux est possible, notamment sous forme de comprimés ou de gouttes ophtalmiques à base d’inhibiteurs de l’anhydrase carbonique.

Recherche et essais cliniques

De nombreuses équipes de recherche s’attellent à mettre au point des traitements contre le rétinoschisis lié à l’X et, plus largement, les maladies rétiniennes héréditaires. Ces approches innovantes visent à protéger la rétine contre de nouveaux dommages, à corriger la mutation génétique à l’origine de la maladie et même à restaurer la vision lorsqu’elle a déjà été perdue.

Voici quelques-uns des axes de recherche les plus prometteurs:

Thérapie génique : Des chercheurs évaluent des thérapies géniques consistant à introduire une copie fonctionnelle du gène RS1 dans les cellules rétiniennes. Plusieurs essais cliniques sont en cours pour savoir si cette approche peut prévenir ou ralentir la perte de vision chez les personnes atteintes de rétinoschisis lié à l’X.
Traitement par cellules souches : Des essais cliniques étudient des cellules rétiniennes obtenues à partir de cellules souches afin de déterminer si elles peuvent restaurer la vision chez les personnes atteintes de maladies dégénératives de la rétine, comme le rétinoschisis lié à l’X.
Thérapie optogénétique : Cette approche s’adresse aux personnes ayant perdu la plupart de leurs photorécepteurs. Des gènes spéciaux, appelés opsines, sont injectés dans l’œil afin de transformer des cellules jusque-là incapables de percevoir la lumière en cellules photosensibles.
Prothèses visuelles : Un œil bionique, ou prothèse visuelle, est un implant électronique inséré dans l’œil par voie chirurgicale. Il améliore la sensibilité à la lumière de personnes qui présentent une perte de vision à un stade avancé, et permet de leur redonner des sensations visuelles. La plupart des dispositifs mis au point actuellement ciblent les patients atteints de dégénérescence rétinienne.

Ressources

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[1] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-juvenile-retinoschisis#statistics

Le contenu de cette page a été rédigé par le D^r Chad Andrews et la D^re Mary Sunderland, et mis à jour le 23 août 2018. Le D^r Kevin Gregory-Evans en avait approuvé une version antérieure.

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