Choroïdérémie

Survol

La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui provoque une perte progressive de vision, puis la cécité, principalement chez les hommes.
Elle touche environ une personne sur 50 000 à 100 000 et fait partie des maladies rétiniennes héréditaires [1].

Causes et transmission

La choroïdérémie est causée par la modification (mutation) d’un gène appelé CHM, situé sur le chromosome X. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). En cas de mutation de leur unique copie du gène CHM, ils développent la maladie. Les femmes, elles, ont deux chromosomes X. Si une seule de leurs deux copies du gène CHM présente une mutation, l’autre permet généralement de compenser. C’est pour cette raison que la choroïdérémie touche presque exclusivement les hommes et qu’on la dit liée au chromosome X. Dans de rares cas, les femmes porteuses de deux gènes CHM défectueux peuvent également présenter les symptômes de la maladie.

Le gène CHM produit une protéine appelée REP-1. Celle-ci « escorte » d’autres protéines vers les sites des cellules rétiniennes où elles doivent effectuer leur travail. La rétine est une fine couche de tissu qui tapisse le fond de l’œil. Elle capte la lumière et transmet les signaux visuels au cerveau. Sans la protéine REP-1, les cellules de la rétine ne peuvent fonctionner normalement et commencent à mourir. Les cellules touchées sont :

les photorécepteurs, qui captent la lumière;
la choroïde, un réseau de vaisseaux sanguins ayant pour rôle de fournir des nutriments et de l’oxygène à la rétine;
les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), qui jouent un rôle essentiel dans la survie des photorécepteurs.

Symptômes

En général, la choroïdérémie se manifeste au début par une difficulté à voir dans la pénombre ou l’obscurité, appelée cécité nocturne (ou nyctalopie). Ce trouble apparaît le plus souvent durant l’enfance, vers l’âge scolaire.

Les autres symptômes sont les suivants :

une perte progressive de la vision périphérique;
une vision tubulaire;
une perte d’acuité visuelle (netteté);
une diminution de la perception des couleurs;
une perte de vision latérale de plus en plus marquée, pouvant évoluer vers la cécité.

Chez la plupart des hommes atteints de choroïdérémie, la perte de vision est lente et progressive. Beaucoup deviennent aveugles au sens de la loi vers l’âge de 40 ans, et certains perdent totalement la vue entre 70 et 80 ans. Toutefois, la vitesse et l’ampleur de la perte de vision varient d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.

Environ 30 % des femmes porteuses du gène défectueux présentent aussi une perte de vision, mais généralement plus légère.

Diagnostic

Les symptômes de la choroïdérémie peuvent parfois ressembler à ceux d’autres maladies, comme la rétinite pigmentaire. C’est pourquoi il est utile de connaître les antécédents familiaux. La meilleure façon de confirmer le diagnostic est de recourir à un test génétique – une analyse sanguine permettant de détecter des modifications du gène CHM.
Certains examens oculaires peuvent aussi aider au diagnostic, notamment :

l’électrorétinographie (ERG), qui mesure la réponse de la rétine à des éclairs lumineux au moyen de lentilles de contact spéciales;
la tomographie par cohérence optique (TCO), qui permet d’obtenir des images détaillées de la rétine afin de repérer d’éventuelles lésions ou déchirures;
l’examen du champ visuel, qui évalue la capacité à discerner des éclairs lumineux en divers points pour déterminer les zones atteintes.

Traitement et soins

À ce jour, il n’existe aucun traitement contre la choroïdérémie. Cependant, des thérapies géniques et optogénétiques font actuellement l’objet d’essais cliniques.

En attendant l’arrivée de nouveaux traitements, certaines habitudes de vie saines peuvent aider à ralentir la perte de vision [2]. Les experts recommandent de:

porter des lunettes de soleil anti-UV à l’extérieur;
manger beaucoup de fruits frais et de légumes à feuilles vertes;
prendre des vitamines antioxydantes;
consommer suffisamment d’oméga‑3 – des acides gras présents dans le poisson, les graines de lin ou les noix.

Une étude a également montré qu’un complément appelé lutéine pouvait accroître la quantité de pigments bénéfiques pour l’œil. Avec le temps, ces pigments pourraient aider à ralentir les dommages causés à la rétine [3].

Recherche et essais cliniques

De nombreuses équipes de recherche s’attellent à mettre au point des traitements contre la choroïdérémie et, plus largement, les maladies rétiniennes héréditaires. Ces approches innovantes visent à protéger la rétine contre de nouveaux dommages, à corriger la mutation génétique à l’origine de la maladie et même à restaurer la vision lorsqu’elle a déjà été perdue.

Voici quelques-uns des axes de recherche les plus prometteurs :

Thérapie génique : Ces essais explorent différentes méthodes pour remplacer le gène CHM défectueux par une version saine, afin que l’œil puisse de nouveau synthétiser la protéine REP‑1. Vaincre la cécité Canada a soutenu un essai clinique de thérapie génique pour la choroïdérémie, dirigé par le Dr Ian MacDonald.
Traitement par cellules souches :Des essais cliniques étudient des cellules rétiniennes obtenues à partir de cellules souches afin de déterminer si elles peuvent restaurer la vision chez les personnes atteintes de maladies dégénératives de la rétine, comme la choroïdérémie.
Thérapie optogénétique : Cette approche s’adresse aux personnes ayant perdu la plupart de leurs photorécepteurs. Des gènes spéciaux, appelés opsines, sont injectés dans l’œil afin de transformer des cellules jusque-là incapables de percevoir la lumière en cellules photosensibles.
Prothèses visuelles :Un œil bionique, ou prothèse visuelle, est un implant électronique inséré dans l’œil par voie chirurgicale. Il améliore la sensibilité à la lumière de personnes qui présentent une perte de vision à un stade avancé, et permet de leur redonner des sensations visuelles. La plupart des dispositifs mis au point actuellement ciblent les patients atteints de dégénérescence rétinienne.

Obtenez plus d’information sur les essais cliniques (en anglais) relatifs à la choroïdérémie.

Ressources

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RÉFÉRENCES

[1] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/choroideremia#statistics

Le contenu de cette page a été rédigé par les D^rs Chad Andrews et Mary Sunderland, et a été révisé et approuvé par le D^r Ian MacDonald. Il a été mis à jour le 23 août 2018.

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