Maladie de Stargardt
Aller à Causes | Composantes génétiques |Symptômes | Diagnostic | Traitement| Recherche | Ressources | Références
La maladie de Stargardt est une affection héréditaire de la rétine qui entraîne une perte progressive de la vision. Elle touche entre 1 personne sur 8 000 et 1 personne sur 10 000 [1]. Les symptômes, qui s’apparentent à ceux de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), affectent en premier lieu la vision centrale. Comme ils apparaissent généralement durant l’enfance ou l’adolescence, la maladie de Stargardt est parfois appelée dégénérescence maculaire juvénile.
CAUSES
La maladie de Stargardt affecte la rétine, le tissu photosensible qui tapisse le fond de l’œil. Elle endommage surtout la macula, la petite région centrale de la rétine qui assure la vision détaillée, une faculté essentielle pour lire, conduire et distinguer les traits d’un visage.
La rétine est le siège des cellules photoréceptrices – des cellules qui perçoivent la lumière et qui transmettent les signaux électriques au cerveau afin qu’il les convertisse en images. Il existe deux types de cellules photosensibles :
- les bâtonnets, responsables de la vision nocturne et de la vision périphérique;
- les cônes, essentiels à la vision centrale et à la perception des détails.
La maladie de Stargardt entraîne la mort des bâtonnets et des cônes, mais ces derniers sont plus fortement touchés. Il peut en résulter une perte de vision centrale, des difficultés à distinguer les couleurs et une cécité nocturne. L’épithélium pigmentaire rétinien, la couche située sous la rétine, est également endommagé.
La maladie de Stargardt est une affection héréditaire provoquée par des mutations génétiques qui perturbent le fonctionnement des cellules oculaires. Dans environ 95 % des cas, c’est une mutation du gène ABCA4 qui est en cause. En temps normal, le corps produit les cellules photosensibles de la rétine à partir de vitamine A. Ce mécanisme entraîne l’accumulation de lipofuscine, un sous-produit lipidique du métabolisme cellulaire. Le gène ABCA4 aide à éliminer l’excès de lipofuscine. Cependant, en cas de mutation de l’ABCA4, la lipofuscine s’accumule de plus en plus et endommage les cellules photoréceptrices.
Plus rarement, la maladie de Stargardt peut découler d’une mutation du gène ELOVL4, du gène STGD4 ou du gène PRPH2.
COMPOSANTES GÉNÉTIQUES
La maladie de Stargardt est une affection héréditaire, c’est-à-dire qu’elle se transmet des parents aux enfants. Chaque personne hérite de deux copies de chaque gène, l’une de la mère et l’autre du père.
Dans la plupart des cas, la maladie de Stargardt est causée par une mutation du gène ABCA4, dont la transmission suit un schéma autosomique récessif. En d’autres termes, une personne doit hériter du gène défectueux de ses deux parents pour développer la maladie. Les parents qui présentent chacun une mutation du gène sont appelés « porteurs », mais ne présentent pas de symptômes. Si les deux parents sont porteurs, leur enfant court alors un risque sur quatre (25 %) d’hériter de deux copies mutées du gène et de développer la maladie.
Pour en savoir plus sur les gènes et comment passer un test de dépistage génétique dans votre province, consultez notre page sur le dépistage génétique des maladies héréditaires de la rétine.
SYMPTÔMES
La maladie de Stargardt touche principalement la vision centrale, laissant la vision périphérique souvent intacte.
Elle occasionne les symptômes suivants :
- Perte de la vision centrale dans les deux yeux (l’importance de cette perte peut varier d’un œil à l’autre);
- Difficulté à distinguer les détails et les formes;
- Taches floues, noires ou grises au centre du champ de vision;
- Sensibilité à la lumière (photophobie);
- Difficulté à s’adapter aux variations de luminosité;
- Daltonisme, surtout à un stade avancé de la maladie.
Les symptômes de la maladie de Stargardt apparaissent généralement durant l’enfance ou au début de l’âge adulte, quoique certaines personnes ne les développent pas avant 45 ans [2]. La perte de vision est progressive et peut se manifester plus ou moins rapidement selon certains facteurs individuels. Dans la majorité des cas, la perte de vision survient plus tôt chez les personnes qui présentent des symptômes à un jeune âge. Les personnes atteintes de la maladie à un stade avancé ont généralement une acuité visuelle se situant entre 20/70 et 20/200 [4]. Pour en savoir plus sur l’acuité visuelle, consultez notre page sur le fonctionnement de l’œil (en anglais).
DIAGNOSTIC
Plusieurs tests permettent de diagnostiquer la maladie de Stargardt.
- Examen oculaire : votre ophtalmologue examinera l’état de votre rétine. Pour bien voir celle-ci, il vous mettra des gouttes dans les yeux afin de dilater votre pupille. La macula des personnes atteintes de la maladie de Stargardt présente des taches jaunes causées par la lipofuscine, qui augmentent avec le temps.
- Angiographie à la fluorescéine : cet examen permet de voir les vaisseaux sanguins de l’œil et de déceler les parties endommagées. Votre ophtalmologue vous injectera un colorant jaune dans une veine du bras, qui circulera à travers votre corps jusqu’à vos yeux. Il vous mettra ensuite des gouttes dans les yeux pour dilater la pupille et prendra une photo de votre rétine. Si une zone sombre apparaît à l’intérieur de la rétine, il s’agit d’un signe de la maladie de Stargardt [3]. Ce test d’une trentaine de minutes est sans danger et cause un minimum d’inconfort.
- Test d’acuité visuelle : votre ophtalmologue évaluera la netteté de votre vision par différents moyens. Il évaluera également la présence d’autres symptômes comme le daltonisme et la photophobie (sensibilité à la lumière).
- Tests génétiques : s’il soupçonne la maladie de Stargardt, votre ophtalmologue pourrait ordonner des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
TRAITEMENT
Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de renverser ou de freiner la progression de la maladie de Stargardt.
Selon les études, certaines modifications des habitudes de vie pourraient avoir une incidence légère à modérée sur le ralentissement des dommages causés aux photorécepteurs.
- Portez un chapeau et des lunettes de soleil pour vous protéger contre les rayons UV et aider à réduire l’accumulation de lipofuscine. Privilégiez les lunettes de soleil qui bloquent l’intégralité des rayons UV.
- Évitez de fumer et de respirer la fumée des autres, car cela peut aggraver les dommages à la rétine.
- Limitez votre consommation de vitamine A : certaines études suggèrent que de fortes doses de vitamine A pourraient favoriser une accumulation de lipofuscine. Une étude réalisée en 2016 révèle en effet que les personnes atteintes de la maladie de Stargardt dont l’apport en vitamine A est plus faible ont une meilleure acuité visuelle que celles dont l’apport en vitamine A est plus élevé. Si vous souffrez de la maladie de Stargardt, discutez de votre apport en vitamine A avec votre ophtalmologue [4].
RECHERCHE
De nombreux groupes de recherche se consacrent à la mise au point de traitements pour la maladie de Stargardt. Certains de ces traitements visent à réduire les symptômes à l’origine de la perte de vision, à freiner la mort (nécrose) des cellules photoréceptrices, voire à rétablir les capacités visuelles du patient.
Voici quelques-uns des axes de recherche les plus intéressants et les plus prometteurs :
- Thérapie génique : comme la séquence du gène ABCA4 est trop longue pour les techniques habituelles, les chercheurs développent de nouvelles façons sûres de transposer ce traitement aux cellules de la rétine;
- Thérapie à base d’ARN : au lieu de remplacer le gène au complet, ce traitement agit directement sur l’ARN pour corriger les mutations avant que les protéines défectueuses ne soient produites;
- Pharmacothérapie : des études en cours mettent à l’essai des molécules qui pourraient modifier la façon dont la vitamine A est métabolisée dans l’œil et ainsi réduire l’accumulation de substances toxiques dans la rétine;
- Thérapie optogénétique : ce traitement vient en aide aux personnes qui ont perdu la majorité de leurs cellules photosensibles. Des gènes dits « opsines » sont injectés dans l’œil pour convertir les cellules insensibles à la lumière en cellules photosensibles;
- Thérapie à base de cellules souches : des essais cliniques sont en cours pour voir si des cellules rétiniennes issues de cellules souches pourraient aider les personnes atteintes de maladies rétiniennes dégénératives comme la maladie de Stargardt à recouvrer la vue.
RESSOURCES
Vaincre la cécité Canada a élaboré des ressources pour vous aider à trouver vos repères dans le domaine de la santé oculaire. Consultez les liens ci-dessous pour en savoir plus.
- Abonnez-vous à notre infolettre pour rester au fait des plus récentes avancées de la recherche et des activités de notre communauté.
- Notre ligne d’information santé (en anglais) est à votre disposition. N’hésitez pas à nous écrire ou à nous appeler pour toute question concernant la santé de vos yeux.
- Découvrez les plus récentes percées de la science et entrez en contact avec d’autres personnes grâce à notre série éducative View Point (en anglais).
- Apprenez-en davantage sur le dépistage génétique et inscrivez-vous à notre Registre de patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires pour accéder à des essais cliniques et à des protocoles thérapeutiques.
- Obtenez plus d’information sur les essais cliniques (en anglais) relatifs à la maladie de Stargardt.
- Parcourez les études financées par Vaincre la cécité Canada.
Références
[1] https://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-319-95046-4_27
[2] https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2565698
[3] https://www.allaboutvision.com/conditions/stargardts.htm
[4] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30257100/
Mis à jour le 3 mars 2025
Unissons nos forces
Découvrez comment votre soutien peut contribuer à tracer un avenir sans cécité! Soyez informé en exclusivité des dernières percées de la recherche en santé de la vision et des événements dans votre région en vous abonnant à notre infolettre.
