Maladie de Stargardt

La maladie de Stargardt est une affection héréditaire de la rétine qui entraîne une perte progressive de la vision. Elle touche entre 1 personne sur 8 000 et 1 personne sur 10 000 (1). Les symptômes, qui s’apparentent à ceux de la dégénérescence maculaire liée à l’âge, apparaissent généralement durant l’enfance ou l’adolescence. En fait, comme les symptômes se manifestent dès le plus jeune âge, la maladie de Stargardt est parfois appelée « dégénérescence maculaire juvénile ».

La maladie de Stargardt affecte la petite région centrale de la rétine appelée « macula » et entraîne une perte progressive de la vision centrale. Elle résulte de la mort des cellules photosensibles de la rétine. Ces cellules sont celles qui perçoivent la lumière et qui transmettent les signaux électriques au cerveau afin qu’il les convertisse en images. Il existe deux types de cellules photosensibles :

les bâtonnets, responsables de la vision nocturne et de la vision périphérique;
les cônes, responsables de la vision centrale et de la vision détaillée.

La maladie de Stargardt entraîne la mort des bâtonnets et des cônes, mais ces derniers sont plus fortement touchés.

Composantes génétiques

La maladie de Stargardt est une affection héréditaire attribuable à des mutations génétiques. Dans 95 % des cas, c’est une mutation du gène ABCA4 qui est en cause. Plus rarement, la maladie peut découler d’une mutation du gène ELOVL4, du gène STGD4 ou du gène PRPH2.

Tous les enfants reçoivent à la naissance deux copies de chaque gène, l’une provenant de la mère et l’autre du père. Comme la maladie de Stargardt est une maladie à transmission autosomale récessive, les deux copies du gène (p. ex., ABCA4) présentent une mutation. Pour en savoir plus sur les gènes, consultez notre page sur le dépistage génétique des maladies héréditaires de la rétine.

Comment les mutations du gène ABCA4 causent la maladie de Stargardt

Les gènes ordonnent aux cellules de produire les protéines qui assurent les fonctions cellulaires. Ainsi, la protéine ABCA4 élimine une substance toxique appelée « lipofuscine » des cellules photosensibles et autres cellules environnantes. En cas de mutation de l’ABCA4, la protéine associée n’est plus synthétisée correctement et ne parvient donc plus à remplir son rôle d’élimination de la lipofuscine. Celle-ci s’accumule alors de plus en plus et crée des dépôts qui, graduellement, endommagent les cellules photosensibles et mènent à une perte de la vision centrale (2).

Symptômes

La maladie de Stargardt touche principalement la vision centrale, laissant la vision périphérique bien souvent intacte.

Elle occasionne les symptômes suivants:

Perte de la vision centrale dans les deux yeux (l’importance de cette perte peut varier d’un œil à l’autre);
Taches floues, noires ou grises au centre du champ de vision;
Sensibilité à la lumière (photophobie);
Daltonisme, surtout à un stade avancé de la maladie.

Les symptômes de la maladie de Stargardt apparaissent généralement durant l’enfance ou au début de l’âge adulte, quoique certaines formes puissent apparaître après 45 ans (3). La perte de vision est progressive et peut se manifester plus ou moins rapidement selon certains facteurs individuels. Dans la majorité des cas, la perte de vision survient plus rapidement chez les personnes qui développent des symptômes à un jeune âge. Les personnes atteintes de la maladie de Stargardt à un stade avancé ont généralement une acuité visuelle se situant entre 20/70 et 20/200 (4). Pour en savoir plus sur l’acuité visuelle, consultez notre page sur le fonctionnement de l’œil (en anglais).

Diagnostic

Plusieurs tests permettent à votre ophtalmologue de diagnostiquer la maladie de Stargardt et d’évaluer l’étendue de la perte de vision.

Au cours de votre examen oculaire, votre ophtalmologue examinera l’état de votre rétine. Pour bien voir celle-ci, il vous mettra des gouttes dans les yeux afin de dilater votre pupille. La macula des personnes atteintes de la maladie de Stargardt présente des taches jaunes causées par la lipofuscine. Plus la maladie progresse, plus les dépôts de lipofuscine augmentent.

Votre ophtalmologue pourrait aussi réaliser une angiographie à la fluorescéine. Cet examen d’une trentaine de minutes permet de voir les vaisseaux sanguins de l’œil et de déceler les parties endommagées. Votre ophtalmologue vous injectera un colorant jaune dans une veine du bras, puis vous mettra des gouttes dans les yeux pour dilater la pupille. Ce colorant circulera dans votre corps; une fois qu’il aura atteint vos yeux, votre ophtalmologue prendra des photos de votre rétine. Ce test est sans danger et cause un minimum d’inconfort. Si une zone sombre apparaît à l’intérieur de la rétine, il s’agit d’un signe de la maladie de Stargardt (5).

En plus de ces tests, votre ophtalmologue mesurera votre acuité visuelle (capacité à voir distinctement) et vous interrogera sur les autres symptômes que vous pourriez éprouver.

S’il soupçonne la maladie de Stargardt, il pourrait ordonner des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Les personnes ayant des antécédents familiaux peuvent également envisager une consultation génétique.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de renverser ou de freiner la progression de la maladie de Stargardt, mais les chercheurs se penchent sur plusieurs innovations thérapeutiques (6). Selon les études, certaines modifications des habitudes de vie pourraient avoir une incidence légère à modérée sur le ralentissement des dommages causés aux photorécepteurs.

Modification des habitudes de vie

Plus précisément, le port à l’extérieur d’un chapeau et de lunettes de soleil qui bloquent 100 % des rayons UV pourrait contribuer à réduire l’accumulation de lipofuscine.

À l’inverse, des études d’une portée limitée indiquent que la vitamine A, prise en concentration élevée, pourrait amplifier cette accumulation. Une étude réalisée en 2016 révèle en effet que les personnes atteintes de la maladie de Stargardt dont l’apport en vitamine A est plus faible ont une meilleure acuité visuelle que celles dont l’apport en vitamine A est plus élevé. Si vous souffrez de la maladie de Stargardt, discutez de votre apport en vitamine A avec votre ophtalmologue (7).

Resources

Vous avez des questions sur la santé visuelle ou le contenu de cette page? Écrivez à notre agent d’information sur la santé à l’adresse healthinfo@fightingblindness.ca ou appelez-nous au 1-888-626-2995.

RÉFÉRENCES

Mis à jour le 17 août 2021.

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