Syndrome de Bardet-Biedl

SURVOL

Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie héréditaire rare qui touche différentes parties du corps, dont la rétine. Les symptômes, semblables à ceux de la rétinite pigmentaire, provoquent une perte de vision progressive qui commence souvent par des troubles de la vision nocturne et périphérique (sur les côtés).

Le syndrome de Bardet-Biedl touche entre 1 personne sur 140 000 et 1 personne sur 160 000 au Canada [1].

CAUSES

Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une maladie héréditaire causée par des mutations dans certains gènes – plus d’une vingtaine ont été recensés à ce jour. Le SBB se transmet généralement selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que chaque parent est porteur d’une copie saine et d’une copie mutée du gène en cause. Comme ils possèdent un allèle fonctionnel, les parents ne présentent pas la maladie. En revanche, si chacun transmet sa copie mutée à l’enfant, celui-ci a des risques de développer le syndrome. Dans ce cas, le risque de transmission est de 25 %.

Le SBB est causé par des mutations du gène BBS1 dans une proportion de près de 25 % et par des mutations du gène BBS10 dans une proportion de 15 %. Les mutations d’autres gènes représentent un plus faible pourcentage de cas [2].

Les gènes mutés en cause dans le syndrome de Bardet-Biedl interviennent dans la formation et le fonctionnement des cils primaires, de minces antennes qui, tels des cils, s’étendent à partir du cytoplasme de nombreuses cellules. Ces structures jouent un rôle important dans la transmission des signaux chimiques qui permettent aux cellules de communiquer. On pense que les mutations qui les affectent seraient responsables de la majorité des symptômes du SBB.

SYMPTÔMES

Le syndrome de Bardet-Biedl est associé à une constellation de symptômes. La maladie ne touche pas tout le monde de la même façon : certains ont plusieurs symptômes, d’autres en ont seulement quelques-uns.

Le SBB est une maladie génétique de la rétine, et la perte de vision en est souvent le symptôme principal. Ce sont les cellules photoréceptrices – celles qui détectent la lumière – qui sont principalement affectées. Les mutations génétiques en cause perturbent le fonctionnement normal de leurs cils primaires et les empêchent de capter correctement la lumière. Cette altération entraîne progressivement une perte de vision. Pour en savoir plus sur la manière dont les maladies de la rétine affectent l’œil, cliquez ici (en anglais).

L’un des premiers signes de perte de vision chez les enfants atteints du SBB est la difficulté à voir dans l’obscurité. Cette cécité nocturne est généralement suivie d’une perte de vision périphérique à l’origine d’une vision en tunnel. Chez la majorité des personnes ayant le SBB, la vision centrale devient floue. Beaucoup connaissent une importante perte de vision à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les personnes qui ont le SBB peuvent également présenter d’autres affections oculaires telles que des cataractes, le glaucome et le strabisme.

Le SBB s’accompagne souvent d’autres signes caractéristiques, tels que :

L’obésité, en particulier un gain de poids important au niveau de l’abdomen et de la poitrine, qui apparaît souvent dès la première année de vie chez le nourrisson. Il peut être difficile pour les personnes atteintes du SBB de maintenir un poids santé, une difficulté amplifiée par des comorbidités comme le diabète, les maladies cardiovasculaires et l’hypertension [3];
Des anomalies des pieds et des mains. La polydactylie (des doigts ou des orteils en trop) n’est pas rare chez les personnes atteintes du syndrome de Bardet-Biedl. Ces personnes ont aussi les pieds larges et plats, des doigts et des orteils courts, ou encore de la peau en trop entre les doigts ou les orteils;
Des difficultés d’apprentissage. Il arrive très souvent que les personnes atteintes du SBB présentent des difficultés d’apprentissage légères à modérées, surtout en présence d’une perte de vision;
Des atteintes rénales, dont des épisodes infectieux ou inflammatoires;
Des anomalies des organes génitaux et un risque d’infertilité.

D’autres symptômes du SBB sont plus rares, notamment :

Des problèmes comportementaux;
Des troubles neurologiques;
Des difficultés d’élocution;
Des particularités dentaires;
Une perte d’odorat;
Des maladies thyroïdiennes;
Une taille plus petite que la moyenne;
Des troubles auditifs.

DIAGNOSTIC

Il n’est pas toujours facile de diagnostiquer le SBB, car la maladie peut se manifester de maintes façons et toucher plusieurs organes. Le diagnostic repose habituellement sur la coexistence de plusieurs symptômes, la perte de vision chez l’enfant étant souvent l’un des premiers à orienter le diagnostic. Les tests de dépistage génétiques peuvent aider à confirmer les soupçons, quoiqu’ils ne soient pas toujours concluants.

TRAITEMENT

Il n’existe actuellement aucun remède pour guérir le syndrome de Bardet-Biedl (SBB), mais certaines approches peuvent améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Dans certains cas, les symptômes peuvent être pris en charge. Par exemple, la physiothérapie peut améliorer les troubles moteurs, des traitements pharmacologiques sont indiqués pour contrer l’obésité et la chirurgie peut être envisagée pour pallier certains problèmes rénaux ou thyroïdiens. Le soutien psychologique est aussi utile, surtout pendant l’enfance et l’adolescence.

À ce jour, il n’existe aucun traitement pour corriger la perte de vision causée par le SBB. Cependant, la réadaptation en déficience visuelle et des services en basse vision peuvent aider les personnes atteintes à garder leur autonomie à mesure que la maladie évolue.

RECHERCHE

Des travaux de recherche menés au Canada et à l’échelle internationale visent à mettre au point des traitements pour remédier à la perte de vision causée par le SBB et d’autres maladies héréditaires de la rétine.

Apprenez-en davantage sur les essais cliniques sur le syndrome de Bardet-Biedl (en anglais). Si vous souhaitez participer à un essai clinique, nous vous invitons à lire notre guide à ce sujet et à en toucher un mot à votre ophtalmologue.
Pour en savoir plus sur les traitements de pointe, consultez nos pages sur les thérapies géniques, les thérapies à base de cellules souches et les thérapies optogénétiques.

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Références

[1] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome

[2] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/

[3] https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/

Mis à jour le 2 janvier 2024

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