Syndrome de Bardet-Biedl

Survol

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie héréditaire rare à l’origine de plusieurs anomalies chez la personne atteinte, notamment des troubles de vision. Dans le syndrome, qui porte le nom des deux médecins qui l’ont individuellement décrit dans les années 1920, Georges Bardet et Arthur Biedl, la perte de vision prend la forme d’une dystrophie rétinienne, avec une perte de vision centrale souvent inaugurale, accompagnée d’une détérioration graduelle de la vue durant l’adolescence et l’âge adulte. Il n’est pas rare que les personnes atteintes soient aveugles au sens de la loi au début de l’âge adulte. Selon les National Institutes of Health, la prévalence de la maladie se situe entre 1 personne sur 140 000 à 160 000, mais elle est plus élevée à Terre-Neuve-et-Labrador, où la population est génétiquement isolée. La prévalence du syndrome dans cette province tourne autour de 1 personne sur 17 000[1].

Plusieurs gènes sont en cause dans le syndrome de Bardet-Biedl. Ils jouent tous un rôle dans la commande et la structure des cils cellulaires (et non pas des cils de la paupière), qui sont comme les fines antennes issues du corps principal de nombreuses cellules. Comme ces structures – ou « organites » – sont importantes dans la transmission des signaux chimiques qui permettent aux cellules de communiquer, notamment les signaux participant à la croissance cellulaire et à la perception sensorielle, les mutations qui portent atteinte aux cils peuvent entraîner plusieurs anomalies, entre autres sur le plan de la vision.

Mis à jour le 23 août 2018.